Myelofibroosi on eräänlainen luuydinsyöpä, joka vaikuttaa kehon kykyyn tuottaa verisoluja. Tämä tila aiheuttaa arpikudoksen kasvua luuytimessä, mikä saa aikaan verisolujen tuotannon häiriintynyt.
Myelofibroosia sairastavilla potilailla ei usein ole oireita taudin alkaessa. Luuytimen verisolutuotannon häiriön pahentuessa potilas kuitenkin kokee anemian oireita, kuten kalpeutta ja väsymystä sekä helppoa verenvuotoa.
Myelofibroosin oireet
Myelofibroosin oireet eivät usein näy aluksi, joten monet sairastuneet eivät ole tietoisia tämän taudin ilmaantumisesta. On kuitenkin joitain oireita, jotka ilmaantuvat taudin edetessä ja alkaa häiritä verisolujen tuotantoa. Näitä oireita ovat:
- Anemian oireet, kuten väsymys, vaalea iho ja hengenahdistus.
- Kipu kylkiluiden ympärillä, koska perna on laajentunut.
- Kuume.
- Toistuva hikoilu.
- Ei ruokahalua.
- Painonpudotus.
- Ihon mustelmat helposti.
- Nenäverenvuoto.
- Vuotavat ikenet.
Myelofibroosin syyt
Myelofibroosia esiintyy, kun luuytimen kantasoluissa tapahtuu mutaatioita tai muutoksia DNA:ssa (geeneissä). Näiden kantasolujen oletetaan pystyvän jakautumaan joihinkin veren muodostaviin erikoistuneisiin soluihin, kuten punasoluihin, valkosoluihin ja verihiutaleisiin.
Sen jälkeen mutatoidut veren kantasolut replikoituvat ja jakautuvat niin, että yhä useammat solut muuttuvat. Tämä tila aiheuttaa vakavia vaikutuksia verisolujen tuotantoon ja aiheuttaa arpikudoksen kasvua luuytimessä.
Vaikka myelofibroosi liittyy usein mutaatioihin tai geenimuutoksiin, se ei periydy vanhemmilta.
On olemassa useita riskitekijöitä, jotka lisäävät tämän geenimutaation riskiä, nimittäin:
- Nouseva IkäMyelofibroosi voi vaikuttaa keneen tahansa, mutta useimmiten sitä esiintyy yli 50-vuotiailla.
- Onko sinulla verisoluhäiriöIhmiset, joilla on verisoluhäiriöitä, kuten essentiaalinen trombosytemia tai polycythemia vera, voi kärsiä myelofibroosista.
- Altistuminen tietyille kemikaaleilleMyelofibroosin riski kasvaa, jos altistut usein teollisille kemikaaleille, kuten tolueenille ja bentseenille.
- SäteilyaltistusIhmisillä, jotka ovat alttiina erittäin korkealle säteilylle, on suurempi riski saada myelofibroosi.
Milloin mennä lääkäriin
Joskus sairastuneet eivät ymmärrä, että heidän kokemansa vaivat ovat myelofibroosin oireita. Ota yhteys lääkäriin, jos sinulla on yllä olevia oireita, varsinkin jos oireet eivät parane.
Myelofibroosia sairastavien potilaiden on käytävä säännöllisesti hematologin tarkastuksissa. Sen tavoitteena on seurata taudin etenemistä sekä ennakoida ja havaita varhaisia komplikaatioita.
Diagnoosi Myelofibroosi
Lääkäri aloittaa tutkimuksen kysymällä potilaan oireita, tarkastaa sitten pulssin, verenpaineen ja tutkii vatsan alueen ja imusolmukkeet.
Fyysinen tarkastus suoritetaan myelofibroosin oireiden, kuten anemiasta johtuvan vaalean ihon ja pernan turvotuksen havaitsemiseksi. Lisäksi lääkäri suorittaa myös seuraavat tukitutkimukset:
- verikoeLääkäri suorittaa täydellisen verenkuvatestin määrittääkseen punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän. Epäily myelofibroosista voimistuu, jos verisoluja on liikaa tai liian vähän ja epänormaalin muotoisia verisoluja löytyy.
- SkannataVatsan ultraäänitutkimuksella voidaan nähdä, onko perna laajentunut vai ei. Suurentunut perna voi olla merkki myelofibroosista.
- Luuytimen aspiraatio ja biopsiaLuuydinbiopsia ja aspiraatio suoritetaan ottamalla potilaan verestä ja luuydinkudoksesta näytteitä hienolla neulalla. Kudosnäyte tutkitaan sitten laboratoriossa sen toteamiseksi, onko siinä häiriötä.
- Geneettinen testiGeneettinen testaus tehdään ottamalla näyte potilaan verestä tai luuytimestä laboratoriotutkimusta varten. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on etsiä myelofibroosiin liittyviä geenimutaatioita verisoluista.
Myelofibroosin hoito
Kun potilaalla on todettu myelofibroosi, lääkäri keskustelee potilaan ja hänen perheensä kanssa tarvittavista hoitotoimenpiteistä. Seuraavat hoitomenetelmät ovat käytettävissä myelofibroosin hoitoon:
- VerensiirtoSäännölliset verensiirrot voivat lisätä punasolujen määrää ja lievittää anemian oireita.
- HuumeetLääkkeet, kuten talidomidi ja lenalidomidi, voivat auttaa lisäämään verisolujen määrää ja pienentämään pernaa. Näitä lääkkeitä voidaan yhdistää kortikosteroidilääkkeiden kanssa.
- JAK2 lääke iestäjäJAK2-inhibiittorilääkkeitä annetaan hidastamaan tai pysäyttämään syöpäsolujen kasvua aiheuttavia geenimutaatioita.
- KemoterapiaKemoterapiaa tehdään antamalla syöpäsoluja tappavia lääkkeitä. Tämä lääke voidaan antaa tabletteina tai injektiona.
- SädehoitoSädehoito on erityisen sädesäteilyn käyttöä solujen tappamiseen. Sädehoitoa tehdään, jos perna on laajentunut. Tämä hoito voi auttaa pienentämään pernan kokoa.
- LuuytimensiirtoLuuydinsiirto tehdään, jos myelofibroosi on erittäin vakava. Tämä tehdään vaurioituneen luuytimen korvaamiseksi terveellä luuytimellä.
Komplikaatiot Myelofibroosi
Myelofibroosi voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jos sitä ei hoideta välittömästi. Jotkut näistä komplikaatioista ovat:
- Kohonnut verenpaine maksan suonissa (portaalihypertensio).
- Suurentuneesta pernasta johtuva krooninen selkäkipu.
- Kasvainten kasvu tietyissä kehon osissa.
- Verenvuoto maha-suolikanavassa.
- Myelofibroosi muuttuu leukemiaksi
Myelofibroosin ehkäisy
Myelofibroosia ei voida estää, mutta riskiä voidaan vähentää säännöllisillä lääkärintarkastuksilla. Näin myelofibroosi voidaan havaita varhain ja hoitaa välittömästi. Siksi sinun on myös välittömästi otettava yhteys lääkäriin, jos sinulla on tämän taudin oireita.
Myös altistuminen kemikaaleille ja säteilylle työympäristössä on vaarassa aiheuttaa myelofibroosia. Jos työskentelet paikassa, joka altistuu usein kemikaaleille tai säteilylle, käytä työturvallisuusstandardien mukaisia henkilösuojaimia ja tee se lääkärintarkastus-ylös työntekijöitä säännöllisesti.
