Mastosytoosi tai mastosytoosi on yhden tyyppisten valkosolujen, nimittäin syöttösolujen, kerääntyminen elimiin tai kehon kudoksiin. Kun kertyminen tapahtuu iholle, oireet ovat tummanpunaisia laikkuja iholla ja kutiavia. Syöttösolujen kertymistä voi esiintyä myös muissa kehon elimissä, kuten maksassa, pernassa, luuytimessä ja ohutsuolessa. Tämä aiheuttaa mastosytoosipotilaiden oireet vaihtelevat.
Tämän erittäin harvinaisen sairauden tyyppi ja vaikeusaste vaihtelee vain iholla esiintyvistä täplistä, elinten toiminnan häiriöistä sidekudossyövän (sarkooman) tai verisyöpään (leukemia) aiheuttamiseen.
Syötösolut ovat osa ihmisen immuunijärjestelmää, joka reagoi, kun kehoon pääsee vieraita esineitä tai bakteereita. Tämä tekee mastosytoosista kärsivät ihmiset alttiimpia allergisille reaktioille.
Mastosytoosin oireet
Mastosytoosin oireet vaihtelevat sen mukaan, mihin syöttösolut kerääntyvät. Useimmiten esiintyvät oireet ovat iholla, joka näyttää ruskehtavan punaisilta täpliltä ja voi kehittyä rakkuloiksi. Tämä ihosairaus esiintyy pääasiassa rinnassa ja vatsassa. Mastosytoosin ihosairaus aiheuttaa kutinaa, joka pahenee, jos sen laukaisee jokin seuraavista:
- Muutokset ympäristön lämpötilassa.
- Urheilu.
- Mausteiset ruoat, kuumat juomat tai alkoholi.
- Lääkkeet, kuten kipulääkkeet (ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet).
- Tietyt vaatemateriaalit.
Oireita tai poikkeavuuksia, jotka voivat ilmetä myös mastosytoosin vuoksi, ovat:
- Alhainen verenpaine
- Oksentaa
- Vatsakipu
- Ripuli
- Heikko
- Päänsärky
- Anemia
- Maksan laajentuminen
- Pernan suureneminen (splenomegalia)
- huokoiset luut (osteoporoosi)
- Ahdistuneisuushäiriöt
- Masennus
Muut oireet kuin iho voivat ilmaantua ajoittaisesti (episodisesti) tai pitkään ja ovat kroonisia. Jos oireet ilmaantuvat vain iholle, sitä kutsutaan ihon mastosytoosiksi, kun taas jos oireet eivät esiinny pelkästään iholla, sitä kutsutaan systeemiseksi mastosytoosiksi. Ihon mastosytoosi on yleistä lapsilla, kun taas systeeminen mastosytoosi on yleisempää aikuisilla.
Potilailla, joilla on mastosytoosi, on vaara saada vakava allerginen reaktio (anafylaksia), joka voi olla kohtalokas. Siksi, jos oireita ilmaantuu kasvojen turvotuksen, nielemisvaikeuksien, kalpeuden, kylmän hien tai hengenahdistuksen muodossa, hakeudu välittömästi lähimpään terveyskeskukseen.
Mastosytoosin syyt
Mastosytoosi johtuu syöttösolujen kasvua ja kehitystä säätelevien geenien muutoksista tai mutaatioista, mikä johtaa liialliseen syöttösolujen tuotantoon kehossa.
Ei tiedetä, mikä laukaisee nämä geenimuutokset. On kuitenkin väitteitä, että geenimutaatiot siirtyvät vanhemmilta lapsille. Iän nousu on myös yksi tekijöistä, joiden uskotaan laukaisevan nämä geenimuutokset.
Mastocytoosin diagnoosi
Lääkäri tutkii potilaan yleisen terveydentilan sekä kysyy kärsimästä sairaudesta. Jos epäillään mastosytoosia, ihotautilääkäri pyytää potilasta ihokoepalalle, joka on ihonäyte mikroskoopilla tutkittavaksi. Muita testejä, joita lääkärisi voi suositella, ovat:
- Veri- ja virtsakokeet. Tämä testi tehdään syöttösolujen pitoisuuden mittaamiseksi potilaan veressä ja virtsassa. Verinäytteitä käytetään myös verisolujen määrän sekä maksan ja munuaisten toiminnan laskemiseen.
- USG vatsa. Tämä skannaustesti tehdään sen tarkistamiseksi, onko potilaalla suurentunut maksa ja perna.
- TarkastusLuuydin. Näytteenotto neste- ja luuydinkudoksesta (luuytimen aspiraatio) tehdään neulalla, joka työnnetään luuhun pakaroiden alueella. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää hoito.
- Geneettinen testaus. Tämä testi tehdään geneettisten häiriöiden etsimiseksi.
Mastosytoosin hoito
Mastosytoosin hoidolla pyritään lievittämään ilmaantuvia oireita. Lääkäri määrää mastosytoosin hoidon sen tyypin ja vaikeusasteen perusteella.
Potilaat, jotka kokevat vakavia allergisia reaktioita, on vietävä välittömästi lähimpään terveyskeskukseen injektiota varten epinefriini.
Joissakin tapauksissa lasten ihosairaudet voivat laantua itsestään ilman erityishoitoa. Ihon mastosytoosin oireita voidaan lievittää antamalla allergialääkkeitä (antihistamiineja), esim. hydroksitsiini.
Antihistamiinien lisäksi ihon mastosytoosia voidaan lievittää antamalla kortikosteroidivoiteita tai nesteitä metoxsalen. Aikuisilla esiintyvä ihon mastosytoosi on hoidettava välittömästi, jotta se ei leviä muihin elimiin.
H2-antagonistit mahahaavoille, kuten simetidiini, voidaan käyttää mahalaukun häiriöiden, kuten gastriittien ja mahahaavojen, hoitoon. Kortikosteroiditabletteja käytetään lievittämään luukipua tai allergisia reaktioita.
Sillä välin potilaille voidaan antaa vaikeassa mastosytoosissa lääkkeitä, jotka voivat estää syöttösolujen tuotantoa, kuten interferoni alfa, imatinibi, tai nilotinibi.
Toistaiseksi ei ole löydetty hoitomenetelmää, jolla mastosytoosia voitaisiin parantaa.
Mastosytoosin komplikaatiot
Ihoon rajoittuva mastosytoosi aiheuttaa harvoin komplikaatioita. Kuitenkin, jos mastosytoosi löytyy muista elimistä, se voi olla aggressiivinen ja aiheuttaa erilaisia komplikaatioita, kuten:
- Painonpudotus.
- Imeytymishäiriöt.
- Luukato.
- Verisolujen määrän väheneminen.
- Maksan toimintahäiriö.
- Nesteen kertyminen vatsaonteloon (askites).
