Porfyria on ryhmä sairauksia, jotka johtuvat epätäydellisestä hemin muodostumisesta. Hemi itsessään on osa hemoglobiinia, punasolujen proteiinia, joka kuljettaa happea keuhkoista muuhun kehoon.
Porfyria jaetaan kolmeen tyyppiin, nimittäin akuuttiin, ihoon ja sekamuotoon. Oireet, joita voi esiintyä kullakin potilaalla, ovat erilaisia riippuen porfyriasta ja sen vakavuudesta.
Porfyrian syyt
Kuten aiemmin selitettiin, porfyria johtuu epätäydellisestä hemin muodostumisprosessista. Hemi muodostuu kemiallisessa prosessissa, johon liittyy monia entsyymejä. Jos tarvittavat entsyymit puuttuvat, hemin muodostuminen on epätäydellistä.
Tämä tila laukaisee porfyriinien kertymisen, jotka ovat kemiallisia yhdisteitä, jotka muodostavat hemin. Tämä porfyriinin kerääntyminen aiheuttaa porfyria-oireita. Useimmissa tapauksissa tämä tila on peritty vanhemmilta.
Porfyrian riskitekijät
On myös useita muita tekijöitä, jotka voivat laukaista porfyriaa, mukaan lukien:
- Tiettyjen lääkkeiden, kuten sulfonamidiantibioottien, barbituraattien, ehkäisypillereiden ja kouristuslääkkeiden käyttö
- Tietyt sairaudet, kuten maksasairaus, C-hepatiitti ja HIV
- Tupakointitottumukset tai alkoholijuomien nauttiminen
- Huumeiden väärinkäyttö
- altistuminen auringolle
- Dieetti tai paasto
- Kuukautiset
- Stressi
Porfyrian oireet
Seuraavat ovat porfyrian oireet tyypeittäin:
Akuutti porfyria
Akuutti porfyria aiheuttaa yleensä hermostoon liittyviä oireita. Oireet voivat ilmaantua välittömästi ja olla erittäin vakavia, jatkua useita viikkoja ja parantua vähitellen ensimmäisen hyökkäyksen jälkeen.
Akuuttia porfyriaa on kahta tyyppiä, nimittäin: asuloinen ajoittainen porfyria, joka esiintyy useammin ja aminolaevuliinihappodehydrataasiporfyria (plumboporfyria).
Jotkut akuutin porfyrian merkeistä ja oireista ovat:
- Lihaskipu, jäykkyys, heikkous, pistely tai puutuminen
- Kipu rinnassa, selässä tai jaloissa
- Sietämätön vatsakipu
- Virtsa on väriltään punertavaa tai ruskeaa
- Henkiset muutokset, kuten ahdistus, sekavuus, hallusinaatiot tai pelko
- Häiriö virtsatessa
- Hengityselinten häiriöt
- Sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt)
- Korkea verenpaine
- Ripuli tai jopa ummetus
- Pahoinvointi ja oksentelu
- Kohtaukset
Ihon porfyria
Ihon porfyria osoittaa ihossa oireita auringonvaloherkkyydestä, mutta ei vaikuta hermostoon. Ihon porfyria jaetaan kolmeen tyyppiin, nimittäin: porphyria cutanea tarda (PCT), erytropoieettinen protoporfyriaja Guntherin tauti (csynnynnäinenerytropoieettinen porfyria).
Oireita, jotka voivat ilmetä ihon porfyriassa, ovat:
- Polttava tunne ihossa, koska iho on liian herkkä auringonvalolle tai muulle valolle
- Liiallinen karvojen kasvu vaurioituneella ihoalueella
- Iho muuttuu hauraaksi ihon värin muuttuessa
- Ihon punoitus (eryteema) ja turvotus
- Ruskea tai punertava virtsa
- Rakkuloja, erityisesti kasvoissa ja käsissä
- Kutiseva ihottuma
Sekaporfyria
Sekaporfyriassa esiintyy samanaikaisesti akuutin porfyrian ja ihoporfyrian oireita, kuten vatsakipua, johon liittyy iho-, hermosto- ja henkisiä muutoksia. Sekaporfyriaa on kahta tyyppiä, nimittäin: variegate porfyria ja htoimituksellinen koproporfyria.
Milloin mennä lääkäriin
Monet porfyrian oireista ovat samanlaisia kuin muiden sairauksien oireet. Siksi, jos sinulla on yllä olevia oireita ja perheelläsi on tai on ollut porfyriaa, tarkista tilanne lääkäriltäsi. Jos hoidetaan nopeasti, porfyrian aiheuttamien komplikaatioiden riski voidaan estää.
Porfyrian diagnoosi
Diagnoosin yhteydessä lääkäri kysyy potilaan oireita ja sairaushistoriaa sekä suorittaa fyysisen tutkimuksen. Tämän jälkeen lääkäri tekee seurantatutkimuksen diagnoosin tarkentamiseksi. Seurantatutkimukseen kuuluu veri-, virtsa- ja ulostenäytteet.
Lääkärit voivat myös tehdä geneettisiä testejä potilaille ja heidän perheilleen määrittääkseen potilaan porfyriatyypin.
Porfyrian hoito
Porfyrian hoito riippuu porfyrian tyypistä ja potilaan oireiden vakavuudesta. Tässä on selitys:
Akuutin porfyrian hoito
Akuutin porfyrian hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja ehkäistä komplikaatioita. Hoito voidaan suorittaa:
- Hemiinin, joka on hemiä muistuttava lääke, antaminen injektiolla porfyriinien tuotannon rajoittamiseksi kehossa
- Sokerin (glukoosin) antaminen suun kautta tai ruiskeena glukoositason ylläpitämiseksi potilaan kehossa
- Hoitoa sairaalassa, jos ilmenee oireita voimakkaasta kivusta, kuivumisesta, oksentelusta ja hengitysvaikeuksista
Ihon porfyrian hoito
Ihon porfyrian hoito keskittyy auringolle altistumisen vähentämiseen ja porfyriinipitoisuuden alentamiseen potilaan kehossa. Jotkut hoidoista, joita voidaan antaa ihon porfyrian hoitoon, ovat:
- Veren erittäminen (flebotomia) ajoittain kehon rautatason alentamiseksi, mikä vaikuttaa porfyriinipitoisuuksiin
- Malarialääkkeiden, kuten hydroksiklorokiinin tai klorokiinin, ottaminen, imemään ylimääräistä porfyriiniä nopeammin
- Korvaavien lisäravinteiden ottaminen D-vitamiinin puutteen voittamiseksi, joka johtuu auringonvalon puutteesta
Hoidon helpottamiseksi ja samalla oireiden kehittymisen estämiseksi potilaat voivat toimia seuraavasti:
- Älä tupakoi, juo alkoholia tai käytä huumeita.
- Älä käytä lääkkeitä, joiden tiedetään laukaisevan porfyriaa.
- Vältä ruokavalioita ja paastoa, jotka rajoittavat kalorien saantia.
- Vältä liiallista altistumista auringolle käyttämällä suojavaatetusta ja levittämällä aurinkovoidetta iholle.
- Hoita infektioita ja haavoja oikeilla menetelmillä ja hallitse stressiä hyvin.
Porfyria-komplikaatiot
Jokainen porfyriatyyppi voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita. Akuutissa porfyriassa komplikaatioita, joita voi esiintyä, ovat mm.
- Kuivuminen
- Korkea verenpaine
- Hengityselinten häiriöt
- Krooninen munuaisten vajaatoiminta
- Sydänvaurio
- Kohtaukset
Vaikka joitakin komplikaatioita, jotka voivat syntyä ihon porfyriasta, ovat:
- Rakkulan ihon infektio
- Ihon väri ja ulkonäkö muuttuvat epänormaaliksi parantumisen jälkeen
- Arpikudos vaurioituneella ihoalueella
- Pysyvä ihovaurio
Porfyrian ehkäisy
Ei tiedetä tarkasti, kuinka porfyriaa voidaan ehkäistä. Seuraavien vaiheiden noudattaminen kuitenkin vähentää riskiäsi sairastua porfyriaan:
- Keskustele ensin lääkärisi kanssa, jos aiot käyttää lääkettä tai noudattaa ruokavaliota.
- Säännölliset terveystarkastukset lääkärille, varsinkin jos kärsit sairauksista, jotka voivat laukaista porfyriaa.
- Vältä tupakointia tai alkoholijuomien nauttimista.
- Pysy kaukana huumeiden väärinkäytöstä.
- Suojaa itsesi auringolta esimerkiksi pukemalla pitkiä housuja ja pitkähihaisia paitaa poistuessasi kotoa.
- Hallitse stressiä hyvin.
