Outoa mutta Totta. Ehkä se vaikutelma joka tulee mieleesi kuultuaan asiasta jotain harvinainen sairaus. Ainutlaatuisten oireiden lisäksi harvinaiset sairaudet ovat joskus kuolemaan johtavia eivätkä vielä voidaan hoitaa. Älä viitsi, tunnista jotkin maailman harvinaisista sairauksista seuraavilla ainutlaatuisilla oireilla!
Harvinainen sairaus on sairaus, jota esiintyy harvoin tai jolla on hyvin pieni määrä sairastuneita. Erään tutkimuksen mukaan on ainakin yli 7 000 harvinaista sairautta, jotka vaikuttavat 8-10 prosenttiin maailman väestöstä. Tämä tarkoittaa, että maailmassa on noin 500 miljoonaa ihmistä, jotka kärsivät tästä harvinaisesta sairaudesta.
Jotkut harvinaisten sairauksien tyypit, jotka ovat ennenkuulumattomia
Tässä on joitain monista maailmassa esiintyvistä harvinaisista sairauksista:
1. Progeria
Progeria on harvinainen sairaus, jota voi esiintyä lapsilla. Tämä sairaus saa lasten kehon ikääntymään nopeasti. Tämä johtuu epänormaaleista geneettisistä muutoksista lapsen kehossa. Mutta valitettavasti ei tiedetä tarkasti, mikä laukaisee nämä geneettiset muutokset.
Progeria voidaan tunnistaa useiden oireiden ilmaantumisesta. Vuoden iässä progeriaa sairastavilla lapsilla on yleensä hiustenlähtöä ja kasvun hidastumista.
Muita oireita, joita progeriaa sairastavat lapset voivat kokea, ovat kapea kasvojen muoto, pieni leuka, ulkonevat silmät, kova ääni ja kuulon heikkeneminen. Lisäksi progeria voi myös saada sairastuneet kokemaan lihasongelmia, hauraita luita ja nivelten jäykkyyttä.
2. Riley Day -oireyhtymä tai immuuni kivulle
Olet ehkä miettinyt, onko ketään, joka ei tunne kipua? Vastaus on siellä. Mutta kyse ei ole siitä, että heillä olisi supervoimia, vaan siitä, että he kärsivät Riley Dayn oireyhtymästä.
Tämä sairaus on erittäin harvinainen. Jotkut näistä tapauksista löytyvät vain Itä-Euroopan maista tai ihmisistä, joiden esi-isät ovat Itä-Euroopasta.
Riley Day -oireyhtymää sairastavien potilaiden kokema immuuni kivulle johtuu aistihermoston häiriöstä. Tämä hermosto hallitsee ihmisen kykyä maistaa, tuntea lämpöä tai kylmää, mukaan lukien kivun tunne. Tämä tila johtuu yleensä geneettisestä häiriöstä.
Aistihermoston lisäksi Riley Day -oireyhtymä voi häiritä myös keskushermostoa ja autonomista hermostoa, jotka säätelevät hengitystä, ruoansulatusta, ruumiinlämpöä, verenpainetta ja kyynelten tuotantoa. Jotkut näiden kahden hermoston häiriintymisen aiheuttamista oireista ovat epänormaali verenpaine, hengenahdistus, kyynelten puuttuminen itkemisen aikana, ripuli ja puhevaikeudet.
3. Alien hand syndrooma
Alien hand -oireyhtymän tärkein oire on kyvyttömyys hallita käden liikkeitä. Käsi liikkuu itsestään, ikään kuin joku liikuttaisi sitä tai ikään kuin sillä olisi oma hallintansa. Jopa tietyissä tapauksissa tätä hallitsematonta liikettä esiintyy myös jaloissa.
Alien hand syndrooma voi johtua useista asioista. Muutamille uusille ihmisille kehittyy tämä sairaus aivohalvauksen, syövän, aivoongelmien tai aivoleikkauksen jälkeen.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Tälle harvinaiselle sairaudelle on ominaista useat ihosairaudet, kuten punoitus, polttaminen, rakkuloita ja kipu, jotka johtuvat auringonvalolle altistumisesta vaikka vain hetkellisesti. Siksi tätä harvinaista sairautta sairastavien ihmisten tulisi jopa välttää auringolle altistumista kokonaan.
Xeroderma pigmentosum syntyy vanhemmilta periytyneen geneettisen häiriön seurauksena. Tämä geneettinen häiriö tekee kehosta kyvyttömän korjaamaan tai korvaamaan auringolle altistumisen vaurioitunutta DNA:ta. Vain yksi 250 tuhannesta ihmisestä maailmassa kärsii xeroderma pigmentosumista.
Jotkut tutkimukset osoittavat, että tämä tauti on yleisempi Japanissa ja joissakin Afrikan maissa.
5. Duchennen lihasdystrofia
Tämä sairaus tunnetaan myös muilla nimillä Duchennen lihasdystrofia. Tämä harvinainen sairaus on lähes kokonaan miesten kokenut. Lihasdystrofia johtuu geneettisestä häiriöstä, joka saa kehon lihakset eivät kasva ja toimi normaalisti.
Tämä sairaus alkaa yleensä aiheuttaa valituksia ja oireita noin 3-4-vuotiailla lapsilla. Tämän taudin oireita voivat olla kasvun ja kehityksen heikkeneminen, lantion, jalkojen ja hartioiden lihasten heikkous, kävelyvaikeudet ja oppimishäiriöt.
Edellä mainittujen sairauksien lisäksi on olemassa myös muita harvinaisia sairauksia, kuten dextrocardia ja site invertus, harvinainen sairaus, jossa sydän ja muut elimet sijaitsevat vastapäätä normaalia sijaintiaan, kivimiehen tauti ja cri du chat -oireyhtymä.
Toistaiseksi ei ole tunnettua tehokasta tapaa hoitaa yllä olevia erilaisia harvinaisia sairauksia. Tämän taudin mahdollisuuden ennakoimiseksi varhainen havaitseminen voidaan tehdä, koska sikiö on vielä kohdussa. Yksi niistä on geneettinen testaus.
