Trombofilia on tila, jossa kehon luonnollinen veren hyytymisprosessi lisääntyy. Trombofiliaa kutsutaan usein paksuveren sairaudeksi.
Trombofilialla ei ole oireita. Liiallisen veren hyytymisen seurauksena muodostuvat verihyytymät voivat kuitenkin olla vaarallisia. Verihyytymiä voi esiintyä valtimoissa ja suonissa. Valtimot ovat verisuonia, jotka toimivat kanavina veren tyhjentämiseksi elimiin ja kehon kudoksiin, kun taas suonet ovat verisuonia, jotka toimivat kanavina palauttaa verta elimistä tai kehon kudoksista sydämeen.
Verihyytymiä, joita esiintyy suonissa tai tunnetaan yleisesti nimellä syvä laskimotromboosi, on yleisin ongelma. Yleensä esiintyviä oireita ovat turvotus ja kipu jaloissa, ja iho näyttää punaiselta. Tämä tila voi aiheuttaa komplikaatioita keuhkoembolian muodossa, jolloin veritulppa karkaa keuhkovaltimoihin. Keuhkoembolian ilmaantuessa oireita ovat rintakipu, yskimisen aiheuttama kipu, hengenahdistus tai jopa tajunnan heikkeneminen.
Verihyytymiä voi esiintyä myös muissa kehon osissa, kuten aivoissa ja sydämessä, mikä johtaa aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen nuorena. Lisäksi trombofilia on vaarassa aiheuttaa raskauden aikana ongelmia, kuten toistuvan keskenmenon tai preeklampsian.
Trombofilian syyt
Trombofilia johtuu epätasapainosta kehon luonnollisissa aineissa, jotka osallistuvat veren hyytymisprosessiin, joista yksi johtuu perinnöllisistä (perinnöllisistä) geneettisistä tekijöistä. Tähän geneettiseen tekijään liittyvää trombofiliaa on useita tyyppejä, nimittäin:
- Proteiini C:n, S:n tai antitrombiini III:n puutos.Proteiini C, proteiini S ja antitrombiini III ovat kehon luonnollisia aineita, jotka ovat antikoagulantteja tai estävät verihyytymien muodostumista. Kun näiden aineiden määrää vähennetään, myös verihyytymien ehkäisyprosessi häiriintyy. Tämän seurauksena veren hyytyminen lisääntyy. Perinnöllisyyden lisäksi tämä tila voi johtua myös sairaudesta, kuten munuaissairaudesta.
- Protrombiini 202110. Protrombiini on proteiini, joka auttaa veren hyytymisprosessissa. Tässä tilassa protrombiinin tuotanto lisääntyy niin, että hyytymistä tapahtuu liikaa.
- Tekijä V Leiden. Protrombiini 20210:n tapaan Factor V Leiden on myös eräänlainen geneettisen häiriön aiheuttama trombofilia. Tekijä V Leidenissä ja protrombiini 20210:ssä esiintyvien geenimutaatioiden sijainti on kuitenkin erilainen.
Sen lisäksi, että trombofilia johtuu perinnöllisyydestä, se voi johtua tai laukaista myös useista muista tekijöistä, kuten:
- Iän nousu
- Raskaus
- Immobilisaatio tai liikkumattomuus pitkään aikaan
- Tulehdus
- Lihavuus
- Antifosfolipidi-oireyhtymä
- Sirppisoluanemia tai hemolyyttinen anemia
- Syöpä
- Diabetes
- Ehkäisypillereiden käyttö
- Parhaillaan menossa hormonikorvaushoitoon
Trombofilian diagnoosi
Alle 40-vuotiaana sairastavan veritulpan tulee epäillä trombofiliaa. Lisäksi trombofilian diagnosoimiseksi lääkäri voi tehdä verikokeen ja tämä verikoe voidaan tehdä toistuvasti. On kuitenkin olemassa joitain säännöksiä, jotka koskevat testin suorittamista edeltävää aikaa.
Potilaille, jotka kärsivät syvä laskimotromboosi tai keuhkoembolia, joka usein joutuu odottamaan viikkoja tai kuukausia toipumisen jälkeen testien suorittamista. Samoin verenohennuslääkkeitä (antikoagulantteja), kuten varfariinia käyttävät potilaat voidaan testata vasta 4-6 viikon kuluttua huumeiden käytön lopettamisesta.
Kun tehty verikoe osoittaa, että potilaalla on trombofilia, tehdään lisätutkimuksia tarkempien tulosten saamiseksi. Potilaita neuvotaan ottamaan yhteyttä suoraan veriasiantuntijaan (hematologian).
Trombofilian hoito
Trombofiliasta kärsivät ihmiset eivät yleensä tarvitse hoitoa. Lääkäreiden on kuitenkin nähtävä, kuinka suuri riski voi olla lisääntyneen veren hyytymisen vuoksi. Olemassa olevan riskin määrä riippuu:
- Ikä
- Elämäntapa
- Sairaushistoria ja tällä hetkellä käytössä
- Tyyppi trombofilia kärsinyt
- Paino
Huumeiden käyttö on yleensä tarkoitettu trombofilian komplikaatioiden, kuten: syvä laskimotromboosi tai keuhkoembolia. Liiallisen veren hyytymisen hoitoon käytettävät lääkkeet ovat verenohennusaineita, kuten varfariini tai hepariini.
Varfariini on verta ohentava lääke, johon ruoka ja muut myös kulutetut lääkkeet vaikuttavat voimakkaasti. Jotta hoito olisi tehokasta, lääkäri lisää tai pienentää varfariiniannosta INR-verikokeen tulosten mukaan. INR auttaa arvioimaan henkilön veren hyytymisaikaa. Keskustele lääkärisi kanssa suositellusta INR-arvosta estääksesi verihyytymien muodostumisen uudelleen.
