Osteopetroosi on tila, jossa luun tiheys on epänormaalia, mikä tekee siitä helposti murtuvan. Tilan laukaisee osteoklastien, eräänlaisen luusolutyypin, toiminnan häiriö. Normaalioloissa osteoklastit hajottavat vanhaa luukudosta uuden luukudoksen kasvaessa. Osteopetroosia sairastavilla ihmisillä osteoklastit eivät tuhoa luukudosta, mikä aiheuttaa epänormaalia luun kasvua.
Osteopetroosi on perinnöllisyydestä johtuva sairaus, joten sitä ei voida estää. Rutiininomainen geneettisten häiriöiden seulonta ennen synnytystä sekä asianmukainen hoito ja hoito voivat auttaa osteoporoosista kärsiviä ihmisiä elämään normaalia elämää.
Osteopetroosin oireet
Asiantuntijat jakavat osteopetroosin useisiin tyyppeihin, joista jokaisella on erilaisia oireita, nimittäin:
- Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi (ADO).
ADO on lievä osteopetroosi, joka sairastaa yleensä 20–40-vuotiaita. ADO on yleisin osteopetroosin tyyppi, ja sen arvioidaan esiintyvän yhdellä 20 tuhannesta ihmisestä.
Potilailla, joilla on osteopetroosi, riski pienenee lapsilla 50 prosenttia. Yksi jommankumman vanhemman geenimutaatio riittää laukaisemaan ADO:n ihmisessä.
Joissakin tapauksissa ADO ei aiheuta oireita. Mutta joillekin potilaille ADO voi aiheuttaa useita oireita, kuten päänsärkyä, murtumia monissa paikoissa, luutulehduksia (osteomyeliitti), rappeuttavaa niveltulehdusta (niveltulehdus) ja skolioosia tai selkärangan epänormaaleja tiloja.
- Autosomaalinen resessiivinen osteoporoosietrosis (ARO).
ARO on vaikea osteopetroosin muoto, joka voi vaikuttaa vauvaan silloinkin, kun vauva on vielä kohdussa. ARO-vauvoilla on erittäin hauraat luut. Jopa synnytyksen aikana vauvan olkapään luut voivat murtua.
ARO-vauvoilla on vuoden ikään asti anemian ja trombosytopenian (verihiutaleiden verisolujen puute) oireita. Muita oireita, joita voi esiintyä, ovat kasvolihasten halvaus, hypokalsemia (matala kalsiumtaso), kuulon heikkeneminen, toistuvat infektiot, hidastunut kasvu, lyhytkasvuisuus, epänormaalit hampaat sekä maksan ja pernan suureneminen. Vakavammissa tapauksissa ihmiset, joilla on ARO, voivat kokea aivopoikkeavuuksia, henkistä jälkeenjääneisyyttä ja toistuvia kohtauksia.
Henkilö voi kehittää ARO:n, jos hän perii mutatoidun geenin kummaltakin vanhemmalta. Geeniä kantavilla vanhemmilla ei kuitenkaan välttämättä ole sairautta.
ARO on harvinainen, ja sitä esiintyy vain yhdellä ihmisellä 250 000:sta. Tämä tila on kuitenkin erittäin vaarallinen. Hoitamattomana lapsi, jolla on ARO, elää keskimäärin alle 10 vuotta.
- Keskiasteinen autosomaalinen osteopetroosi (IAO).
IAO on eräänlainen osteopetroosi, joka voi periytyä toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Tämän tyyppinen osteopetroosi on myös melko harvinainen.
Vaikka IAO ei ole yhtä hengenvaarallinen kuin ARO, se voi laukaista kalsiumin kertymisen aivoihin. Tämä tila voi aiheuttaa IAO-potilaille henkistä jälkeenjääneisyyttä.
- X-linkitetty osteopetroosi.
Tämän tyyppinen osteopetroosi periytyy X-kromosomin kautta. Tämän tyyppisessä osteopetroosissa ilmenevät oireet ovat immuunijärjestelmän häiriöitä, jotka voivat johtaa vakavampien infektioiden kehittymiseen sekä lymfaödeemaan. Muut oireet X-kytketty osteoporoosi On anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, joka on ihosairaus, jolle on ominaista karvojen puute pään ja vartalon alueella sekä kehon hikoilukyvyn puute.
Osteopetroosin syyt
Osteopetroosin aiheuttavat mutaatiot tai muutokset yhdessä osteoklastien, luun hajoamisessa mukana olevien solujen, kehitykseen ja toimintaan osallistuvissa geeneissä.
Jokainen osteopetroosityyppi johtuu erilaisesta geenimutaatiosta, kuten alla on kuvattu:
- CLCN7-geenin mutaatioiden tiedetään olevan vastuussa suurimmasta osasta autosomaalinen hallitseva osteopetroosi10-15 % tapauksista autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi, ja useita tapauksia keskiasteinen autosomaalinen osteopetroosi.
- 50% tapauksista autosomaalinen resessiivinen TCIRG1-geenin mutaatioiden aiheuttama.
- X-kytketty osteoporoosi IKBKG-geenin mutaatioiden aiheuttama. Tämä geeni sijaitsee X-kromosomissa. Kromosomit ovat solun osia, jotka sisältävät geneettistä tietoa, joista yksi on sukupuolen säätely. Miehillä, joilla on yksi X-kromosomi, mutaatiot vain yhdessä geenikopiossa kussakin solussa laukaisevat tämän häiriön. Naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia, mutaatioiden täytyy tapahtua kahdessa geenikopiossa. Siksi, X-kytketty osteoporoosi esiintyy yleensä miehillä.
- 30 %:ssa osteopetroosin tapauksista syy on tuntematon.
Osteopetroosin diagnoosi
Osteopetroosin diagnoosi voidaan saada kuvantamistutkimuksilla, kuten röntgentutkimuksilla. Röntgentutkimus auttaa lääkäriä näkemään, onko luussa tulehdus tai murtuma. Tutkimuksena voidaan tehdä myös muita kuvantamiskokeita, kuten CT-skannaus tai MRI.
Potilailta, joilla on vaikea osteopetroosi, otetaan verinäyte laboratoriotutkimuksia varten. Näissä olosuhteissa veren kalsiumtasot ovat alhaiset ja happaman fosfataasin ja hormonien tasot kalsitrioli lisääntynyt.
Osteopetroosin hoito
Aikuisten potilaiden osteoperoosia ei tarvitse hoitaa, ellei se aiheuta komplikaatioita. Tässä tilassa lääkäri hoitaa murtuman tai suorittaa nivelen korvaustoimenpiteen.
Toisaalta imeväisten osteopetroosi tulee hoitaa välittömästi. Joitakin menetelmiä osteopetroosia sairastavien imeväisten hoitoon ovat:
- D-vitamiinin antaminen osteoklastisolujen stimuloimiseksi, jotta luun hajoamisprosessi voi sujua normaalisti.
- Antaminen kalsitrioli johon liittyy kalsiumin saannin rajoittaminen.
- Hormonihoito erytropoietiini anemian hoitoon.
- Kortikosteroidien anto luun hajoamisen stimuloimiseksi ja anemian hoitamiseksi. Tätä menetelmää on ehkä käytettävä useita kuukausia tai vuosia, eikä se ole paras menetelmä osteopetroosin hoitoon.
- Leikkaus murtumien hoitoon.
- Luuydinsiirto, luuydinsairauksien ja aineenvaihduntahäiriöiden hoitoon. Vaikka menetelmä on melko riskialtista, sen hyödyt ovat riskejä suuremmat.
Osteopetroosin komplikaatiot
Useita komplikaatioita, joita osteopetroosipotilaat voivat kokea, ovat luuytimen vajaatoiminta, johon liittyy vakava anemia, verenvuoto ja infektio. Lisäksi osteopetroosipotilailla voi olla esteitä kasvu- ja kehitysprosessissa.
