Achondroplasia - oireet, syyt ja hoito

Terveys

Achondroplasia on luun kasvuhäiriö, jolle on ominaista kitukasvuinen ja epäsuhtainen ruumis. Tämä tila on yksi yleisimmistä luun kasvuhäiriöistä.

Achondroplasiapotilailla on normaali rintaluun koko, mutta käsivarsien ja jalkojen koko on lyhyt, jolloin potilaalla on kääpiövartalo (kääpiö).

Achondroplasiasta kärsivien aikuisten miesten keskipituus on 131 cm, kun taas aikuisten naisten 124 cm. Huolimatta erilaisista fyysisistä olosuhteista, achondroplasiasta kärsivillä on normaali älykkyystaso, kuten ihmisillä yleensä.

Achondroplasian syyt

Achondroplasia johtuu geneettisestä mutaatiosta FGFR3-geenissä, joka on proteiinia tuottava geeni Fibroblastikasvutekijäreseptori 3. Tällä proteiinilla on tärkeä rooli luutumisprosessissa tai prosessissa, jossa rusto muuttuu kovaksi luuksi.

FGFR3-geenin mutaatiot aiheuttavat sen, että proteiini ei toimi kunnolla, mikä häiritsee ruston muuttumista kovaksi luuksi. Tämän seurauksena luut lyhenevät ja niillä on epänormaali muoto, erityisesti käsivarsien ja jalkojen luut.

FGFR3-geenimutaatiot potilailla, joilla on achondroplasia, voivat tapahtua kahdella tavalla, nimittäin:

Spontaanit mutaatiot

Noin 80 % achondroplasiasta johtuu geenimutaatioista, joita ei ole peritty vanhemmilta. Tämä mutaatio tapahtuu spontaanisti, eikä syytä tunneta.

Perinnöllinen mutaatio

Noin 20 % achondroplasia-tapauksista on peritty vanhemmilta. Jos yhdellä vanhemmalla on achondroplasia, tästä sairaudesta kärsivien lasten osuus voi olla jopa 50 %. Kuitenkin, jos molemmat vanhemmat kärsivät achondroplasiasta, riski, että myös lapsi kärsii tästä tilasta, on seuraava:

  • 25% todennäköisyys, että lapsi on normaali
  • 50 %:n todennäköisyydellä lapsella on yksi viallinen geeni, joka aiheuttaa achondroplasiaa
  • 25 % todennäköisyydellä lapsi perii kaksi viallista geeniä, mikä johtaa kuolemaan johtavaan achondroplasiaan, ns. homotsygoottinen achondroplasia

Oire Achondroplasia

Vastasyntyneestä lähtien vauvat, joilla on achondroplasia, voidaan tunnistaa fyysisistä ominaisuuksistaan, kuten:

  • Lyhyet kädet, jalat ja sormet
  • Suurempi pää, jossa näkyvä otsa
  • Hampaat ovat väärin kohdistetut ja kiinnittyneet
  • Selkärangan epämuodostumat voivat olla lordoosin (kaarevan eteenpäin) tai kyfoosin (kaareva selkä) muodossa
  • Kapea selkäydinkanava
  • O-muotoiset raajat
  • Jalat lyhyet ja leveät
  • Heikko lihaskunto tai voima

Milloin mennä lääkäriin

Jos perheenjäsenellä on ollut achondroplasia, on suositeltavaa tehdä geneettinen tutkimus ennen raskauden suunnittelua, jotta saadaan selville, kuinka suuri riski taudista siirtyy sikiöön.  

Jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on diagnosoitu achondroplasia, on suositeltavaa käydä säännöllisesti lääkärin kanssa komplikaatioiden estämiseksi. Huomaa, että komplikaatioiden riski potilailla, joilla on achondroplasia, voi kasvaa ajan myötä.  

Achondroplasian diagnoosi

Achondroplasia voidaan diagnosoida lapsesta lähtien, tarkemmin kun uusi vauva syntyy tai on vielä kohdussa. Tässä on selitys:

Vauvan syntymän jälkeen

Ensimmäisenä askeleena lääkäri tutkii kokemasi fyysiset oireet ja vastaa vanhempien kanssa perheen sairaushistoriasta. Achondroplasia voidaan tunnistaa ominaisista lyhyistä ja suhteettoman lyhyistä raajoista.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi myös tehdä lisätutkimuksia DNA-testeillä. DNA-testaus tehdään ottamalla verestä DNA-näytteitä myöhempää analysointia varten laboratoriossa. DNA-näytettä käytettiin FGFR3-geenin mahdollisten poikkeavuuksien havaitsemiseen.

Raskauden aikana

Achondroplasia-diagnoosi voidaan tehdä myös raskauden aikana, erityisesti vanhemmille, jotka kärsivät achondroplasiasta. Jotkut testit, jotka voidaan tehdä achondroplasian havaitsemiseksi, ovat:

  • ultraääni

    Ultraäänellä tutkitaan sikiön tilaa kohdussa ja havaitaan achondroplasian merkkejä, kuten normaalia suuremman pään. Ultraääni voidaan tehdä äidin vatsan läpi (transabdominaalinen) tai emättimen kautta (transvaginaalinen ultraääni).

  • FGFR3-geenimutaatioiden havaitseminen

    Geenimutaatioiden havaitseminen vielä kohdussa voidaan tehdä ottamalla näyte lapsivedestä (lapsivesi).amniocenteesi) tai näyte istukasta tai istukan kudoksesta, joka tunnetaan nimellä korionivilluksen näytteenotto. Tämä toimenpide voi kuitenkin aiheuttaa keskenmenon.  

Achondroplasian hoito

Tähän mennessä ei ole olemassa parannuskeinoa tai hoitomenetelmää achondroplasian täydelliseen hoitamiseen. Hoidon tarkoituksena on vain lievittää oireita tai ehkäistä ja hoitaa ilmaantuvia komplikaatioita. Näitä hoitoja ovat:

1. Lääkärintarkastus

Lääkärintarkastus rutiininomaisesti on tehtävä potilaan kehon kasvun seuraamiseksi. Tutkimukseen sisältyy ylä- ja alavartalon suhteen sekä potilaan painon mittaaminen. On erittäin tärkeää säilyttää potilaan paino, jotta se pysyy ihanteellisena komplikaatioiden estämiseksi.

2. Hormonihoito

Lapsille, joilla on achondroplasia, lääkäri voi suositella hormonihoitoa, jota suoritetaan säännöllisesti lasten luuston kasvun lisäämiseksi, jotta he voivat saada paremman ryhdin aikuisena.

3. Hammashoito

Hammashoitoa tehdään achondroplasian vuoksi kasaantuneiden hampaiden rakenteen parantamiseksi.

4. Antibiootit

Antibiootteja voidaan käyttää achondroplasiaa sairastavien usein kokevien korvatulehdusten hoitoon.

5. Tulehduskipulääkkeet

Tulehduskipulääkkeitä voidaan antaa achondroplasiapotilaille, joilla on nivelsairauksia.

6. Käyttö

Leikkaus voidaan suorittaa oireiden lievittämiseksi tai esiintyvien komplikaatioiden hoitamiseksi. Toimintoja, joita voidaan suorittaa, ovat:

  • Ortopediset toimenpiteet

    Ortopedin suorittama toimenpide jalan O-muodon korjaamiseksi.

  • Lannerangan laminektomia

    Kirurgiset toimenpiteet selkärangan ahtauman hoitoon.

  • Ventriculoperitoneaalinen shuntti

    Kirurginen toimenpide suoritetaan, jos achondroplasiapotilaalla on vesipää. Tämä toimenpide suoritetaan työntämällä joustava putki (katetri) ylimääräisen nesteen tyhjentämiseksi aivoontelosta.

  • Keisarileikkaus

    Achondroplasiaa sairastavilla raskaana olevilla naisilla on pieni lantion luusto, joten on suositeltavaa synnyttää keisarileikkauksella. Tämä toimenpide suoritetaan myös, jos sikiöllä on diagnosoitu achondroplasia, jotta voidaan vähentää verenvuotoriskiä, ​​joka johtuu siitä, että sikiön pää on liian suuri normaaliin synnytykseen.

Komplikaatiot Achondroplasia

On olemassa erilaisia ​​​​komplikaatioita, joita achondroplasiapotilaat voivat kokea, mukaan lukien:

  • Lihavuus
  • Toistuvat korvatulehdukset, jotka johtuvat korvan kanavan kaventumisesta
  • Liikkeiden rajoitukset käsivarsien ja jalkojen epämuodostumien vuoksi
  • Selkäytimen ahtauma, joka on selkäytimen kanavan ahtauma, joka aiheuttaa selkäytimen hermojen puristamisen
  • Hydrocephalus, joka on nesteen kerääntyminen aivojen onteloihin (kammioihin).
  • Uniapnea, eli tila, jossa hengitys pysähtyy unen aikana

Achondroplasian ehkäisy

Toimenpiteitä achondroplasian ehkäisemiseksi ei vielä tunneta. Jos sinulla on achondroplasia tai suvussasi on esiintynyt achondroplasiaa, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen saadaksesi lisätietoja lapsesi achondroplasian riskistä.