Williams soireyhtymä tai sindrom Wiliams on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa heikentynyttä kasvua ja kehitystä päällä lapsi. Williamsin syndroomayleensä jolle on ominaista poikkeavuudet kasvoissa, verisuonissa, ja lasten kasvuhäiriöt.
Lapsella on riski saada Williamsin oireyhtymä, jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on Williamsin oireyhtymä. Lapsella voi kuitenkin olla myös Williamsin oireyhtymä, vaikka kummallakaan vanhemmista ei olisi sairautta.
Monissa tapauksissa Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat elinikäistä lääketieteellistä hoitoa. Asianmukaisella hoidolla Williamsin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää normaalia elämää kuten muut lapset.
Syy Williamsin syndrooma
Williamin oireyhtymä tai Williams-Beurenin oireyhtymä voi ilmetä geneettisten muutosten tai mutaatioiden vuoksi, mutta näiden geneettisten mutaatioiden syytä ei tunneta. Williamin oireyhtymän geneettiset poikkeavuudet voivat olla perinnöllisiä vanhemmilta tai esiintyä spontaanisti. Tämä sairaus voi olla perinnöllinen autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että se voi periytyä vain yhdeltä vanhemmalta, jolla on geenipoikkeavuus.
Oire Williamsin syndrooma
Williamsin oireyhtymä voi aiheuttaa poikkeavuuksia kasvojen sekä sydämen ja verisuonten muodossa. Williamsin oireyhtymän oireet eivät ilmene kerralla, vaan vähitellen lapsen kehittyessä.
Williamsin oireyhtymän oireita lapsen kasvoilla ovat:
- Leveä otsa
- Molemmat silmät eivät ole symmetriset
- Silmän kulmassa on ihopoimu
- Nenä, jossa on iso nenäkärki
- Leveä suu ja paksut huulet
- Hampaat ovat pieniä ja löysästi aseteltuja
- Pieni leuka
Williamsin oireyhtymä voi aiheuttaa kasvojen oireiden lisäksi myös verenkiertoelimistön poikkeavuuksia, kuten:
- Hypertensio
- Suurimpien valtimoiden (aortan) ja keuhkovaltimoiden kaventuminen
- Sydänsairaus
Lapset, jotka kärsivät Williamsin oireyhtymästä, kokevat kasvuhäiriöitä. Tämä tila tekee lapsen painosta ja pituudesta normaalia pienempi. Lisäksi Williamsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä syömisvaikeuksia, mikä pahentaa kasvuhäiriöitä.
Williamsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä voi olla oppimisvaikeuksia, puheviiveitä ja vaikeuksia oppia uusia asioita. Lisäksi ihmiset, joilla on Williamsin oireyhtymä, voivat kokea muita psykologisia oireita, kuten ADHD:tä, fobioita ja ahdistuneisuushäiriöitä.
Muita sairauksia, joita voi esiintyä ihmisillä, joilla on Williamsin oireyhtymä, ovat:
- Korvatulehdus
- Virtsatieinfektio
- Kaukonäköinen
- Luu- ja nivelsairaudet
- Selkärangan kaarevuus (skolioosi)
- Hyperkalsemia tai liiallinen kalsium veressä
- Diabetes
- Munuaisten sairaus
Huolimatta useista yllä olevista ongelmista, se ei tarkoita, että Williamsin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät voisi liikkua normaalisti. Joillakin Williamsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on hyvä muisti ja musiikilliset kyvyt. Lapset, joilla on Williamsin oireyhtymä, ovat yleensä vielä ulospäin suuntautuneempia ja seurallisempia.
Milloin mennä lääkäriin
Lapset, joilla on Williamsin oireyhtymä, näyttävät erilaisilta varhaisessa iässä, yleensä ennen 4-vuotiaana. Käänny lastenlääkärin puoleen, jos sinusta tuntuu, että lapsessasi on jotain erilaista.
Noudata myös lapsen rokotusaikataulua, sillä rokotuksen lisäksi lastenlääkäri tutkii lapsen kokonaisuutena. Joten jos lapsilla on poikkeavuuksia, se voidaan havaita varhain.
Williamsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka voi olla perinnöllinen. Jos joku perheenjäsen kärsii tästä taudista ja suunnittelet lapsia, keskustele ensin synnytyslääkärisi kanssa tämän taudin mahdollisuudesta lapsessasi ja kuinka voit voittaa sen.
Diagnoosi Williamsin syndrooma
Williamsin oireyhtymän diagnosoinnissa lääkäri kysyy ensin lapsen kokemista oireista ja siitä, onko suvussa ollut Williamsin oireyhtymää. Sen jälkeen lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen, erityisesti kasvoille, vahvistaakseen Williamsin oireyhtymän merkkejä.
Lääkäri suorittaa myös verenpainemittauksen ja psykologisen tutkimuksen arvioidakseen lapsen psyykkistä tilaa ja älykkyyttä.
Tämän jälkeen lääkäri suorittaa lisätutkimuksia, kuten:
- EKG-tutkimus sydämen poikkeavuuksien tarkistamiseksi.
- Ultraäänitutkimus munuaisten ja virtsateiden poikkeavuuksien löytämiseksi.
Jos lapsellasi epäillään Williamsin oireyhtymää, lääkäri suosittelee geneettistä testausta. Tämän testin tarkoituksena on määrittää lapsen kromosomien tila, onko poikkeavuuksia vai ei. Tämä tutkimus tehdään ottamalla näyte lapsen verestä myöhempää analyysiä varten laboratoriossa.
Hoito Williamsin syndrooma
Williamsin oireyhtymän hoidon tavoitteena on lievittää oireita. Siksi annettavan hoidon tyyppi riippuu ilmaantuvista oireista ja niiden vakavuudesta. Williamsin oireyhtymän hoito sisältää:
- Ruokintaterapiaa, jotta lapset voivat syödä helpommin.
- Käyttäytymisterapia, jos lapsellasi on käyttäytymishäiriö, kuten ahdistuneisuushäiriö tai ADHD.
- Psykoterapia, jolla voitetaan henkisen kehityksen ja älykkyyden viivästykset sekä alhaiset sosiaaliset taidot.
Williamsin syndroomaa sairastavilla lapsilla on vaikeuksia oppia oppikirjojen kautta. Oppimisprosessin helpottamiseksi lapsille voidaan antaa oppimista muilla menetelmillä, jotka heillä on helpompi vangita, esimerkiksi kuvien, animaatioiden tai elokuvien avulla.
Hyperkalsemian tai kalsiumin kertymisen välttämiseksi veressä lasten on vältettävä runsaasti kalsiumia ja D-vitamiinia sisältäviä ruokia. Williamsin oireyhtymää sairastavien potilaiden on myös harjoitettava säännöllisesti ja vältettävä sokeripitoisten ruokien syömistä diabeteksen ehkäisemiseksi.
Verenpainelääkkeitä annetaan, jos lapsen verenpaine kohoaa. Vaikka sydänleikkaus tehdään sydämen tai verisuonten poikkeavuuksien korjaamiseksi.
Muista, että Williamsin oireyhtymä on parantumaton. Asianmukaisella hoidolla Williamsin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää normaalia elämää. Williamsin oireyhtymää sairastavien potilaiden tulee käydä säännöllisesti lääkärin vastaanotolla, jotta heidän tilaansa voidaan seurata.
Komplikaatiot Williamsin syndrooma
Williamsin oireyhtymän komplikaatioita ovat munuaisten vajaatoiminta ja sydänsairaus. Komplikaatioiden hoito sovitetaan potilaan tuntemien oireiden mukaan.
Ennaltaehkäisy Williamsin syndrooma
Toistaiseksi Williamsin oireyhtymän ehkäisemiseksi ei ole tunnettuja toimenpiteitä. Henkilön, jonka perheenjäsen kärsii Williamsin oireyhtymästä, suositellaan ottamaan yhteyttä lääkäriin ennen raskauden suunnittelua. Tämän konsultaation tarkoituksena on selvittää, kuinka todennäköistä on, että lapsi sairastuu Williamsin oireyhtymään, sekä toimenpiteitä, joilla se voidaan estää.
