Amyloidoosi - oireet, syyt ja hoito

Amyloidoosi tai amyloidoosi on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun amyloidiaineita kertyy kehon kudoksiin. Amyloidi on proteiini, jota tuotetaan luuytimessä ja joka voidaan varastoida kehon kudoksiin tai elimiin.

Potilaat, joilla on amyloidoosi, eivät usein koe oireita taudin alkuvaiheessa. Kuitenkin, kun sairaus pahenee, tämä amyloidin kerääntyminen vaikuttaa sairastuneen elimen toimintaan ja aiheuttaa kuolemaan johtavia komplikaatioita.

Amyloidoosin oireet

Alkuvaiheessa amyloidoosipotilaat eivät tunne oireita, kunnes lopulta sairaus etenee pitkälle edenneeseen vaiheeseen. Oireet riippuvat siitä, missä amyloidi kerääntyy. Jotkut amyloidoosin yleisistä oireista ovat:

• Väsynyt ja veltto
• Nivelkipu
• Paksunut iho tai helppo mustelma
• Turvonnut kieli
• Käsien ja jalkojen pistely tai tunnottomuus
• Epäsäännöllinen syke
• Vaikea hengittää
• Turvonneet raajat
• Ripuli ja veriset ulosteet
• Drastinen painonpudotus

Milloin mennä lääkäriin

Amyloidoosin oireet eivät ole tyypillisiä, joten sairastuneet eivät usein ymmärrä, että heidän kokemansa vaivat ovat tämän taudin oireita. Ota yhteys lääkäriin, jos sinulla on yllä olevia oireita, varsinkin jos nämä oireet eivät parane.

Säännölliset lääkärintarkastukset ovat tarpeen, jos sinulla on diagnosoitu amyloidoosi. Lääkäri seuraa taudin etenemistä ja kehosi vastetta hoitoon.

Amyloidoosin syyt

Amyloidoosi johtuu amyloidin epänormaalista kertymisestä munuaisiin, sydämeen tai ruoansulatuselimiin. Luuytimeen tuotetun amyloidin kerääntyminen voi häiritä näiden elinten toimintaa.

Amyloidin kerääntyminen voi johtua seuraavista tiloista:

• Primaarinen amyloidoosi tai AL-amyloidoosi (immunoglobuliinin kevytketjun amylodioosi)

  Tämä tila ilmenee, kun luuydin tuottaa epänormaaleja vasta-aineita, joita kutsutaan amyloidikevyiksi ketjuiksi, joita ei voida hajottaa ja jotka kerääntyvät sydämeen, munuaisiin, ihoon, hermoihin ja maksaan.

• Toissijainen amyloidoosi tai AA amyloidoosi

  Tämä tila johtuu kroonisen tarttuvan tai tulehdussairauden, kuten tuberkuloosin, Crohnin taudin tai lupuksen, aiheuttamasta tyypin A amyloidin (AA) kertymisestä.

• Dialyysiin liittyvä amyloidoosi

  Tämä tila johtuu beeta-2-mikroglobuliiniproteiinin kertymisestä vereen, niveliin, lihaksiin, jänteisiin ja luihin. Tämän tyyppistä amyloidoosia esiintyy usein ihmisillä, jotka ovat olleet dialyysissä tai dialyysissä yli 5 vuotta.

• Seniili systeeminen amyloidoosi

  Tämä tila johtuu TTR-proteiinin kertymisestä (transtyretiini) sydämessä ja ympäröivissä kudoksissa. Tämän tyyppinen amyloidoosi vaikuttaa yleensä vanhemmille miehille.

• Amyloidoosi kohtaanjohdannainen tai perheellinen amyloidoosi (hATTR)

  Tämä tila johtuu geneettisestä häiriöstä, jolle on ominaista proteiinin tai amyloidin kerääntyminen useisiin kehon elimiin ja kudoksiin.

• Elinspesifinen amylodioosi

  Tämä tila johtuu amyloidiaineiden kerääntymisestä yhteen tiettyyn elimeen, kuten ihoon.

Jotkut tekijät, jotka voivat lisätä henkilön riskiä sairastua amyloidoosiin, ovat:

• Mies sukupuoli.
• Vanhuus.
• Kärsivät kroonisista tartuntataudeista tai tietyistä tulehdussairauksista
• Sinulla on plasmasolukasvain.
• Sinulla on suvussa amyloidoosia.
• Sinulla on dialyysihistoria.
• Edustaa afrikkalaista kansakuntaa tai rotua.

Amyloidoosin diagnoosi

Amyloidoosi on harvinainen ja harvinainen sairaus. Amyloidoosin diagnosoinnissa lääkäri kysyy potilaan oireista ja sairaushistoriasta, lääkkeistä ja sairauksista potilaan perheessä. Lääkäri suorittaa myös täydellisen fyysisen tutkimuksen. Seuraavaksi lääkäri pyytää potilasta suorittamaan useita tukikokeita, kuten:

• Veri- ja virtsakoe

  Veri- ja virtsakokeet tehdään ottamalla potilaan verestä ja virtsasta näytteitä, jotta nähdään poikkeavien proteiinien esiintyminen niissä sekä kilpirauhasen ja maksan toiminta.

• Biopsia

  Tämä biopsiatutkimus tehdään ottamalla kudosnäyte kehon osasta, jolla epäillään amyloidoosia, jotta voidaan nähdä amyloidin esiintyminen. Näytteitä voidaan ottaa vatsan rasvakudoksesta, luuytimestä ja joskus suusta tai peräsuolesta.

• ultraääni (ultraääni)

  Ultraäänitutkimus tehdään amyloidoosin vakavuuden tunnistamiseksi, erityisesti maksassa ja pernassa.

• Ekokardiogrammi

  Kaikukäyrä tehdään sydämen rakenteen toiminnan näkemiseksi ja sydämessä esiintyvän amyloidoosin tunnistamiseksi.

• Geneettinen testi

  Tämä tutkimus tehdään sen selvittämiseksi, liittyykö amyloidoosi tai johtuuko se perinnöllisyydestä tai genetiikasta perheellinen amyloidoosi.

Amyloidoosin hoito

Amyloidoosia ei voida parantaa. Annetuilla hoitovaiheilla pyritään vain estämään taudin kehittymistä ja lievittämään oireita. Annettu hoitomenetelmä riippuu potilaan amyloidoosin tyypistä.

Seuraavassa on joitain hoitovaiheita, joita voidaan suorittaa ihmisille, joilla on amyloidoosi:

• Kemoterapia

  Suuriannoksinen kemoterapia annetaan potilaille, joilla on primaarinen amyloidoosi (AL-amyloidoosi). Kemoterapialääkkeitä voidaan antaa yksinään tai yhdessä kantasolusiirron kanssa.

• Huumeet

  Lääkkeitä voidaan antaa sekundaarisen amyloidoosin syyn hoitoon (AA amyloidoosi), esimerkiksi antamalla kortikosteroideja tulehduksen hoitoon.

• Maksansiirto

  Maksansiirto voidaan suorittaa amyloidoosin hoitoon, jonka aiheuttaa: perinnöllinen amyloidoosi.

• Autologinen kantasolusiirto (ASCT)

  Tämä toimenpide tehdään ottamalla kantasoluja potilaan omasta kehosta vaurioituneiden solujen korvaamiseksi. Yleensä tämä hoito suoritetaan kemoterapian jälkeen. Lääkärit suosittelevat tätä hoitoa potilaille AL-amyloidoosi.

• Munuaissiirto

  Jos amyloidoosisi on tarpeeksi vakava vahingoittaakseen munuaisiasi, lääkäri ehdottaa munuaisensiirtoa.

Lisäksi amyloidoosin oireiden lievittämiseksi lääkärit voivat neuvoa potilaita noudattamaan vähäsuolaista ruokavaliota ja antamaan lääkkeitä, kuten:

• Diureettiset lääkkeet.
• Verenohennusaineet.
• Lääkkeet sykkeen säätelyyn.
• Lääkkeet ripulin, pahoinvoinnin ja oksentelun hoitoon.
• Kipulääkettä.

Amyloidoosin komplikaatiot

Amyloidoosi voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jos sitä ei hoideta välittömästi. Jotkut näistä komplikaatioista ovat:

• Sydämen vajaatoiminta.
• Hermoston vaurioituminen.
• Munuaisten vajaatoiminta.

Amyloidoosin ehkäisy

Itse amyloidoosia ei voida estää. Jos sinulla on kuitenkin amyloidoosin oireita tai riskitekijöitä, ota yhteys lääkäriin mahdollisimman pian. Jos amyloidoosi havaitaan ajoissa ja hoidetaan nopeasti, sairauden etenemistä voidaan hidastaa ja komplikaatioita ehkäistä.