Synnynnäiset poikkeavuudet tai synnynnäiset poikkeavuudet ovat: poikkeavuuksia, joita esiintyy syntymässä. Tämä tila johtuukirjoittaja häiriö kasvun aikana kukka sikiö kohdussa. Ksynnynnäisiä epämuodostumia voi saada vauvan syntymään kanssa vamma tai toimintahäiriöelimille kehon tai tiettyjä ruumiinosia.
WHO:n tiedot osoittavat, että maailmassa syntyy vuosittain yli 8 miljoonaa vauvaa synnynnäisillä poikkeavuuksilla. Monista näillä synnynnäisillä tai synnynnäisillä poikkeavuuksilla syntyneistä vauvoista noin 300 000 vauvaa kuolee muutaman päivän - 4 viikon kuluessa syntymästä.
Pelkästään Indonesiassa arvioidaan olevan noin 295 000 synnynnäisiä epämuodostumia vuodessa, ja tämä luku on noin 7 % imeväiskuolleisuudesta.
Jotkut synnynnäisillä epämuodostumilla syntyneet vauvat selviävät. Näillä vauvoilla on kuitenkin yleensä suuri riski saada terveysongelmia tai vammoja tietyissä elimissä tai ruumiinosissa, kuten jaloissa, käsissä, sydämessä ja aivoissa.
Synnynnäisiä poikkeavuuksia voi esiintyä missä tahansa raskauden vaiheessa. Useimmat synnynnäiset poikkeavuudet kuitenkin tapahtuvat raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, jolloin sikiön elimet ovat vasta alkamassa muodostua. Tämä häiriö voidaan havaita raskauden, vauvan syntymän tai lapsen kasvun ja kehityksen aikana.
Useat tekijät aiheuttavat synnynnäisiä epämuodostumia
On useita tekijöitä, jotka voivat saada vauvan syntymään synnynnäisillä epämuodostumilla, nimittäin:
geneettisiä tekijöitä
Jokainen geneettinen piirre, joka määrää kehon elinten muodon ja toiminnan, on kromosomien kantama. Kromosomit ovat osia, jotka kuljettavat geneettistä materiaalia, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Ihmisen normaali kromosomiluku on 23 paria. Jokainen kromosomipari tulee äidin munasolusta ja isän siittiöistä, jotka kohtasivat hedelmöitysprosessin aikana.
Kun kyseessä on kromosomipoikkeavuus tai geneettinen poikkeavuus, esimerkiksi lapsella, joka syntyy ilman 46 kromosomia tai syntyy kromosomiylimäärällä, hänellä voi olla synnynnäisiä poikkeavuuksia. Tämä geneettinen häiriö voi olla perinnöllinen tai se voi johtua mutaatioista tai sikiön geneettisten ominaisuuksien muutoksista, kun hän syntyi.
Ympäristötekijä
Raskaana olevien naisten altistuminen säteilylle tai tietyille kemikaaleille, kuten torjunta-aineille, huumeille, alkoholille, tupakansavulle ja elohopealle, voi lisätä vauvan synnynnäisten epämuodostumien riskiä. Tämä johtuu siitä, että näiden aineiden myrkylliset vaikutukset voivat häiritä sikiön kasvua ja kehitystä.
Äidin ravitsemustekijät raskauden aikana
On arvioitu, että noin 94 % kehitysmaissa havaituista synnynnäisistä poikkeavuuksista esiintyy vauvoilla, jotka ovat syntyneet äideille, joiden äiti on huonosti ravittu raskauden aikana.
Äidit, joilla on tämä sairaus, eivät yleensä saa tärkeitä ravintoaineita, jotka tukevat sikiön elinten muodostumista kohdussa. Raskaana oleville naisille ja sikiölle tärkeitä ravintoaineita ovat foolihappo, proteiini, rauta, kalsium, A-vitamiini, jodi ja omega-3.
Huonon ravitsemuksen lisäksi raskauden aikana lihavilla äideillä on myös riittävän suuri riski synnyttää lapsia, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia.
Raskaana olevien naisten tilan tekijöitä
Raskauden aikana äidillä on monia tiloja tai sairauksia, jotka voivat lisätä sikiön riskiä saada synnynnäisiä epämuodostumia. Jotkut näistä tiloista ja sairauksista sisältävät:
- Infektiot raskauden aikana, kuten lapsivesitulehdus, kuppa, vihurirokko tai zika-virus.
- Anemia raskauden aikana.
- Raskauskomplikaatiot, kuten raskausdiabetes ja preeklampsia.
- Raskauden aikana otettujen lääkkeiden sivuvaikutukset.
- Epäterveelliset tavat raskauden aikana, kuten huumeiden käyttö, alkoholijuomien nauttiminen ja tupakointi.
- Raskaana olevien naisten ikä, jotka ovat melko vanhoja raskaana ollessaan. Useat tutkimukset osoittavat, että mitä vanhempi äiti on raskauden aikana, sitä suurempi on synnynnäisten epämuodostumien riski hänen kantavassa vauvassa.
Vauvojen yleisimmät synnynnäiset poikkeavuudet
Vauvojen synnynnäiset poikkeavuudet tai synnynnäiset poikkeavuudet voidaan ryhmitellä kahteen, nimittäin:
Fyysiset poikkeavuudet
Vauvan kehossa usein havaitut poikkeavuudet tai fyysiset viat ovat:
- Huulihalkio (huuli- ja kitalakihalkio).
- Synnynnäinen sydänsairaus.
- Hermostoputkien viat, kuten spina bifida ja anenkefalia.
- Ihosairaudet, kuten Harlekiini-iktyoosi
- Epänormaalit ruumiinosat, kuten lampijalka tai vinous.
- Lantion luiden epämuodostuma ja sijainti (synnynnäinen lonkan dislokaatio).
- Ruoansulatuskanavan poikkeavuudet, kuten Hirschsprungin tauti, maha-suolikanavan fisteli ja peräaukon atresia.
Toiminnalliset häiriöt
Toiminnalliset häiriöt ovat synnynnäisiä epämuodostumia, jotka liittyvät kehon järjestelmien ja elinten toimintojen häiriöihin. Joitakin usein esiintyviä toiminnallisia häiriöitä tai vikoja ovat:
- Aivojen ja hermojen toiminnan häiriöt, kuten Downin oireyhtymä.
- Aineenvaihduntahäiriöt, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta ja fenyyliketonuria.
- Kehon aistien häiriöt, kuten kuurous ja sokeus (esim. synnynnäisestä kaihista tai vauvojen kaihista).
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet, esim. lihasdystrofia ja cri du chat -oireyhtymä.
- Verihäiriöt, kuten hemofilia, talassemia ja sirppisoluanemia.
- Ennenaikainen ikääntyminen, kuten progeria.
Synnynnäisten häiriöiden varhainen havaitseminen ja hoito
Synnynnäiset poikkeavuudet voidaan havaita, koska sikiö on vielä kohdussa. Tämän tilan voi yleensä tutkia synnytyslääkäri, mukaan lukien sikiön aliasiantuntija synnytyslääkäri. Sikiön synnynnäisten poikkeavuuksien toteamiseksi lääkäri voi suorittaa kohdun ultraäänitutkimuksen, sikiön verikokeet, geenitutkimukset sekä lapsivesinäytteenoton tai lapsivesinäytteenoton.
Joskus synnynnäiset poikkeavuudet havaitaan kuitenkin vasta vauvan syntyessä tai sen jälkeen kun hän on lapsi, jopa aikuisiän jälkeen. Synnynnäiset poikkeavuudet jäävät yleensä huomaamatta, koska äiti ei tee synnytystutkimusta raskauden aikana harvoin tai ei ollenkaan.
Synnynnäisen häiriön diagnoosin jälkeen vauva tai lapsi tarvitsee hoitoa, kuten lääkkeiden antamista, fysioterapiaa, apuvälineitä, leikkaukseen viallisten osien tai elinten korjaamiseksi. Hoitotyyppi valitaan esiintyvän poikkeavuuden tyypin mukaan.
Monissa tapauksissa synnynnäisiä poikkeavuuksia ei voida estää, etenkään niitä, jotka ovat perinnöllisiä. On kuitenkin olemassa useita toimenpiteitä tämän tilan riskin vähentämiseksi, mukaan lukien:
- Syö tasapainoista ravitsevaa ruokavaliota.
- Rokotus lääkärin ohjeiden mukaan.
- Tupakoinnin lopettaminen tai toisen savun hengittäminen.
- Rajoita alkoholijuomien käyttöä.
- Harjoittele säännöllisesti.
- Nuku tarpeeksi ja vältä liiallista stressiä raskauden aikana.
Tärkeää, mitä sinun on myös tehtävä, on käydä säännöllisesti raskaustarkastuksissa synnytyslääkärillä, varsinkin jos suvussa on esiintynyt synnynnäisiä poikkeavuuksia. Jos lapsella ilmenee synnynnäisiä poikkeavuuksia, tarkista hänen tilansa välittömästi lastenlääkäriltä oikean hoidon saamiseksi.
