Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa sairastuneille ajattelu- ja liikehäiriöitä sekä mielenterveyden häiriöitä. Tästä taudista kärsivällä on vaikeuksia suorittaa toimintoja ja vastata päivittäisiin tarpeisiin.
Huntingtonin taudin hoidon tavoitteena on lievittää oireita, ja se räätälöidään koetun oireen mukaan. Älä epäröi ottaa yhteyttä suoraan lääkäriin sopivan hoitomenetelmän määrittämiseksi.
Huntingtonin taudin syyt
Huntingtonin tauti johtuu viallisesta geenistä. Tämä geeni siirtyy vanhemmalta lapselle. Silti tämä tila eroaa joistakin muista perinnöllisistä sairauksista.
Joissakin perinnöllisissä sairauksissa viallinen geeni voi siirtyä lapselle, jos se on molemmilla vanhemmilla. Huntingtonin taudissa viallinen geeni voi kuitenkin siirtyä lapselle, vaikka se olisi vain toisella vanhemmalla. Toisin sanoen lapsella on suuri riski saada Huntingtonin tauti, jos toisella vanhemmalla on sairaus.
Huntingtonin taudin oireet
Tämä sairaus voi häiritä kykyä ajatella (kognitiivista) ja liikkua sekä kokea mielenterveyshäiriöitä. Tämä aiheuttaa erilaisia oireita jokaiselle potilaalle.
Kognitiivisten kykyjen heikkenemisestä johtuvia oireita ovat:
- Hidas ymmärtämään puheen merkitystä tai sinulla on vaikeuksia löytää sanoja.
- Vaikeus priorisoida, organisoida tai keskittyä työhön.
- Vaikeus oppia tietoa.
- Tietämätön omasta käytöksestään ja kyvyistään.
- Jatkuvasti uppoutunut yhteen ajatukseen tai toimintaan.
- Yhden toiminnon hallinnan menettäminen, esimerkiksi impulsiivisesti (aiemmin ajattelematta) tekeminen tai äkillinen suuttuminen.
Liikuntahäiriöistä johtuvat oireetsisältää:
- Hitaasti liikkuvat silmät.
- Vaikeus puhua tai niellä.
- Tasapainohäiriöt.
- Lihakset tuntuvat jäykiltä.
- Choreaeli nykivät tai vääntelevät liikkeet, jotka tapahtuvat hallitsemattomina.
Tämä liikehäiriö rajoittaa kärsivää päivittäisten toimintojen suorittamisessa, mukaan lukien koulu tai työ.
Psykiatristen häiriöiden oireita ovat:
- Vetäytyminen sosiaalisesta ympäristöstä.
- Pakko-oireinen häiriö.
- Kaksisuuntainen mielialahäiriö.
- Liian itsevarma.
- Unettomuus.
- Usein vihainen, surullinen ja ei välitä ympärillään olevista.
- Usein puhutaan kuolemasta tai itsemurha-ajatuksista.
Huntingtonin taudin oireet ilmaantuvat yleensä 30–40-vuotiaana. On kuitenkin mahdollista, että Huntingtonin taudin oireet ovat ilmaantuneet lasten tai nuorten iässä (alle 20 vuotta). Sitä ehtoa kutsutaan nuori Huntington.
Päällä nuori HuntingtonOireet, jotka voivat ilmetä, ovat:
- Kohtaukset
- Jäykät lihakset, jotka vaikuttavat kävelytapaan
- Vähentynyt koulumenestys
- Käsialan muutos
- Vapina tai vapina
- Aiemmin hallittujen akateemisten tai fyysisten kykyjen menetys.
Huntingtonin taudin diagnoosi
Perheen sairaushistoria on yksi lääkäreiden tärkeistä tiedoista, joten muista antaa lääkärille yksityiskohtaiset tiedot tästä. Tämän jälkeen lääkäri suorittaa hermotoiminnan tutkimuksen (neurologisen tutkimuksen). Prosessin aikana lääkäri esittää kysymyksiä ja suorittaa yksinkertaisia testejä arvioidakseen:
- Näkemys
- Kuulo
- Saldo
- Sormikyky
- Kehon liike
- Lihasvoima ja muoto
- Refleksi
Lääkäri suorittaa myös tukevia testejä muodossa:
- Aivojen toimintatestit ja aivoskannaukset, kuten elektroenkefalografiatestit, joita käytetään aivojen sähköisen toiminnan tarkistamiseen, tai MRI- ja CT-skannaukset, jotka voivat näyttää kuvia aivoista niin, että ne voivat nähdä sen kunnon.
- Geneettinen testaus. Tämä testi tehdään ottamalla potilaan verinäyte lisätutkimuksia varten laboratoriossa. Geneettinen testaus voidaan tehdä myös tämän taudin havaitsemiseksi, jos perheenjäsenellä on Huntingtonin tauti, vaikka se ei aiheuttaisikaan oireita.
Lääkäri voi myös ehdottaa muita testejä tarvittaessa. Neuvottele vielä lääkärin kanssa suoritettavasta tutkimuksesta. Kysy tutkimuksen hyödyistä ja riskeistä.
Huntingtonin taudin hoito
Huntingtonin taudin hoidolla pyritään lievittämään oireita. Jokaisen oireen hoito on erilainen, ja ensin on neuvoteltava neurologin kanssa.
Liikehäiriöiden oireisiin potilaalle annetaan lääkitystä ilmaantuvien oireiden mukaan. Esimerkiksi varten koreaJotkut lääkkeistä, joita voidaan antaa, ovat:
- Antipsykoottiset lääkkeet, kuten haloperidoli ja klooripromatsiini
- Levetirasetaami
- Klonatsepaami
Lääkkeitä voidaan antaa myös psykiatristen häiriöiden oireiden lievitykseen. Erilaisia psykiatristen häiriöiden oireita, joita esiintyy, erilaisia lääkäreiden määräämiä lääkkeitä. Jotkut mielenterveyshäiriöiden oireiden lievittämiseen käytetyistä lääkkeistä ovat:
- Masennuslääkkeet, kuten essitalopraami, fluoksetiini ja sertraliini.
- Antipsykootti, kuten ketiapiini, risperidoni ja olantsapiini.
- Antikonvulsantit, kuten karbamatsepiini ja lamotrigiini.
Jokainen lääke voi aiheuttaa sivuvaikutuksia ja mahdollisesti pahentaa tilaa. Siksi käytä lääkettä lääkärin suosittelemalla tavalla.
Huntingtonin taudin oireita voidaan hoitaa lääkityksen lisäksi myös terapialla. On monia hoitoja, joita voidaan soveltaa, ja jokaisella on erilaisia etuja. Lääkäri määrittää oikean hoidon tyypin ja potilaan oireiden mukaan.
Jos potilaalla on esimerkiksi vaikeuksia hallita tunteita, lääkäri suosittelee, että potilas seuraa psykoterapiaa. Prosessin aikana terapeutti auttaa potilasta käyttäytymisen hallinnassa. Jos liike- tai tasapainoongelmia ilmenee, lääkäri suosittelee muita hoitomuotoja, kuten fysioterapiaa tai toimintaterapiaa, auttamaan potilasta päivittäisissä toimissa.
Muista, että ei ole olemassa hoitomenetelmää, jolla Huntingtonin tauti voitaisiin hoitaa lopullisesti kokonaan.
Huntingtonin taudin komplikaatiot
Huntingtonin taudin oireet pahenevat ajan myötä. Joskus potilas ei voi tehdä mitään, mukaan lukien puhua, mutta silti pystyy tunnistamaan ympärillään olevat ihmiset ja ymmärtämään, mistä henkilö puhuu. Tässä vaiheessa potilaat tarvitsevat muiden apua päivittäisten tarpeidensa tyydyttämiseksi.
Monet Huntingtonin tautia sairastavat ihmiset selviävät vain 15–20 vuotta oireiden ilmaantumisen jälkeen. Jotkut tapaukset osoittavat, että se johtuu vakavan masennuksen laukaisemasta itsemurhasta. Muut tapaukset johtuvat kaatumisvammoista, nielemisvaikeuksista johtuvasta aliravitsemuksesta ja infektioista, kuten keuhkotulehduksista (keuhkokuume).
Huntingtonin taudin ehkäisy
Yksi tapa ehkäistä Huntingtonin tautia on IVF ja geneettinen analyysi ennen lasten hankkimista, jos joku perheenjäsenistä kärsii tästä taudista. Lääkärit valitsevat munat ja siittiöt, joissa ei ole Huntingtonin taudin geeniä. Keskustele lääkärisi kanssa lisää hyödyistä ja riskeistä.
