Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten kasvun hermokudoksessa aivoissa, selkäytimessä ja hermosoluissa. Vestibulaarinen schwanoma tai akustinen neurooma on hyvänlaatuinen kasvain, joka syntyy usein tyypin 2 neurofibromatoosin seurauksena.
Tyypin 2 neurofibromatoosi on harvinaisempi sairaus kuin tyypin 1 neurofibromatoosi. NF2:ta esiintyy yleensä jokaisessa 25 000 synnytyksessä. Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet alkavat yleensä ilmaantua nuorella aikuisiällä, noin 20-vuotiaana. Usein esiintyviä oireita ovat kuulon heikkeneminen, korvien soiminen ja tasapainohäiriöt.
Syy Neurofibromatoosi tyyppi 2
Neurofibromatoosi tyyppi 2 johtuu geneettisestä poikkeavuudesta kromosomissa 22 tai NF2-geenissä. Tämä geneettinen poikkeavuus (mutaatio) aiheuttaa häiriöitä merlin-proteiinin tuotannossa. Tämä johtaa edelleen hermosolujen hallitsemattomaan kasvuun.
Tämän geenimutaation tarkkaa syytä ei tunneta. Kuitenkin lapsilla, joiden isillä tai äideillä on tyypin 2 neurofibromatoosi, on 50 %:n riski sairastua sairauteen.
Tämä häiriö voi esiintyä myös satunnaisesti ilman NF2:ta suvussa. Tätä tilaa kutsutaan Mosaiikki NF2. lapsen kanssa Mosaiikki NF2 yleensä lievempiä oireita.
Tyypin 2 neurofibromatoosin oireet
Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten kasvua hermosoluissa. Kasvaimen kasvu voi tapahtua missä tahansa hermossa. On olemassa useita erilaisia kasvaimia, jotka voivat syntyä NF 2:n vuoksi, nimittäin:
- Akustinen neurooma, joka on hyvänlaatuinen kasvain, joka kasvaa korvan ja aivojen yhdistävässä hermossa
- Glioomat sisältävätependimoomat, nimittäin kasvaimia, jotka kasvavat gliasoluissa aivoissa ja selkäytimessä
- Meningioomit ovat kasvaimia, jotka kasvavat aivokalvoissa (suojakalvoissa), jotka ympäröivät aivoja ja selkärankaa
- Schwannoma, joka on kasvain, joka syntyy hermosoluja peittävissä soluissa
Vaikka oireet ja valitukset ovat yleisempiä nuorilla aikuisilla, tyypin 2 neurofibromatoosi voi myös aiheuttaa: juveniili aivokuoren kaihi, nimittäin kaihi, joka ilmenee lapsilla.
Syntyvät valitukset riippuvat kasvaimen kasvupaikasta. Kuitenkin yleensä jotkin oireet tai valitukset, jotka usein viittaavat NF2: een, ovat:
- Tinnitus
- Tasapainohäiriöt
- Kuulohäiriöt
- Näköhäiriöt ja glaukooma
- Muistin heikkeneminen
- Tunnottomuus kasvoissa, käsissä tai jaloissa
- Kohtaukset
- Huimaus
- Nielemishäiriöt
- Artikulaatio puhuessa heikkenee
- Kuhmuja ilmestyy ihon alle
- Perifeerisen neuropatian aiheuttama kipu
- Selkäkipu
Milloin mennä lääkäriin
Tarkista lääkäriltäsi, jos sinulla on jokin yllä mainituista tyypin 2 neurofibromatoosin oireista. Varhaisen havaitsemisen ja hoidon odotetaan estävän kasvainten ja NF2:n aiheuttamien komplikaatioiden kehittymistä.
Diagnoosi Neurofibromatoosi tyyppi 2
Lääkäri kysyy potilaan oireista, sairaushistoriasta ja tyypin 2 neurofibromatoosin sukuhistoriasta. Tämän jälkeen lääkäri suorittaa neurologisen tutkimuksen, korvatutkimuksen ja silmätutkimuksen. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa tukevia tutkimuksia muodossa:
- Skannaa MRI- tai CT-skannauksella schwannooman, akustisen neurooman, meningiooman tai gliooman havaitsemiseksi
- Geneettinen testaus sen määrittämiseksi, onko olemassa geenimutaatio
Jos sinä tai kumppanisi sairastaa tyypin 2 neurofibromatoosia, voidaan myös tehdä geneettinen testaus, koska lapsi on kohdussa. Tällä pyritään määrittämään, siirtyykö tyypin 2 neurofibromatoosi sikiöön.
Hoito Neurofibromatoosi tyyppi 2
Tyypin 2 neurofibromatoosia ei voida parantaa. Hoito räätälöidään ilmaantuvien oireiden ja valitusten mukaan. Jotkut lääkärin suorittamista hoitovaiheista ovat:
Havainto
Lääkäri tekee havaintoja tai rutiinihavaintoja. Tämä tehdään tyypin 2 neurofibromatoosin yhteydessä kasvavien kasvainten kehittymisen määrittämiseksi. Jos valituksia tai oireita ilmaantuu tarkkailun aikana, lääkäri määrää hoidon tilan mukaan.
Tarkkailun aikana lääkäri tekee säännöllisiä magneettikuvauksia kasvaimen kasvun havaitsemiseksi sekä säännöllisiä silmä- ja korvatutkimuksia.
Fysioterapia
Neurofibromatoosin tyypin 2 fysioterapia sovitetaan potilaan kokemien häiriöiden tai vaivojen mukaan. Esimerkiksi, jos potilaalla on kuulon heikkeneminen, suoritetaan terapiaa, jolla opetetaan kommunikoimaan muiden ihmisten kanssa, se voi olla viittomakielen opettamista.
Jos NF2-potilaalla on korvien soimista tai tinnitusta, tämä tehdään tinnituksen uudelleenkoulutushoito. Tämän terapian tarkoituksena on kouluttaa ja saada kärsijä sopeutumaan korvan soimiseen.
Kuulolaitteiden asennus
Potilaat, joilla on tyypin 2 neurofibromatoosi, kärsivät usein kuulon heikkenemisestä ja jopa kuulon heikkenemisestä, joten kuulolaitteita tai kuuloimplantteja tarvitaan. On olemassa kahdenlaisia kuuloimplantteja, joita voidaan käyttää, nimittäin sisäkorvaistutteita tai kuulon aivorungon implantti.
Operaatio
Leikkaus suoritetaan kasvainten poistamiseksi tai kaihien hoitamiseksi komplikaatioiden estämiseksi.
Sädehoito
Tämä toimenpide suoritetaan röntgenenergian avulla kasvaimen poistamiseksi.
Huumeet
Lääkkeitä voidaan antaa valitusten ja oireiden lievittämiseksi. Jos on kipua, lääkäri antaa kipulääkkeitä.
Tyypin 2 neurofibromatoosin komplikaatiot
Jos tyypin 2 neurofibromatoosia ei hoideta välittömästi, se voi aiheuttaa komplikaatioita, kuten:
- Pysyvä kuulon heikkeneminen ja kuurous
- Kasvojen hermovaurio
- Näköhäiriö
- Tunnoton
Tyypin 2 neurofibromatoosin ehkäisy
Neurofibromatoosi tyyppi 2 on geneettinen sairaus, jota on vaikea tai jopa mahdoton estää. Geneettisen seulonnan tekeminen raskautta suunniteltaessa voidaan tehdä jälkeläisten geneettisten häiriöiden riskin määrittämiseksi.
Jos sinulla on diagnosoitu tyypin 2 neurofibromatoosi, noudata lääkärisi ohjeita ja hoitoa. Tee myös valvonta annetun aikataulun mukaisesti, jotta tilaasi seurataan.
