Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD) tai vaahterasiirappivirtsatauti on yksi sairauksista genetiikka (perinnöllisyys) ja erittäin vakava. Tämä erittäin harvinainen sairaus tekee elimistöstä kyvyttömän käsittelemään aminohappoja, mikä aiheuttaa haitallisten aineiden kertymistä in virtsaa ja verta.
Normaalioloissa ihmiskeho pystyy jalostamaan kalan ja lihan proteiinia aminohapoiksi ja päästä eroon aineista, joita keho ei tarvitse. Aminohapot ovat aineita, joita syntyy sen jälkeen, kun elimistö sulattaa proteiinia kulutetusta ruoasta.
Potilailla, joilla on vaahterasiirappivirtsatauti, aminohappoja leusiini, isoleusiini ja valiini eivät pysty prosessoimaan normaalisti. Vaikka aminohapot korkealla tasolla voivat vahingoittaa kehoa. Kehon kyvyttömyys sulattaa aminohappoja tässä taudissa johtuu geneettisestä häiriöstä, joka estää proteiineja sulattavien entsyymien tuotantoa.
Tautia aiheuttavat geenimutaatiot
Lapset, joilla on vaahterasiirappivirtsatauti, perivät kaksi kopiota mutatoidusta geenistä kumpikin isältään ja äidiltään. Jos sinulla on vain yksi geeni, lapsesi on vain MSUD:n kantaja. Jos tuleva isä kantaa MSUD-geeniä ja tuleva äiti myös MSUD-geeniä, heidän lapsensa on 25 %:n todennäköisyys saada MSUD-tauti ja 50 %:n todennäköisyys saada MSUD-tauti. geeni. Tässä yhteydessä on tärkeää ilmoittaa, jos perheenjäsenellä on ollut sairaus.
Vaikka MSUD-vauvan syntymää ei voida estää, lääkärisi voi tarkistaa geneettisen testauksen avulla, onko sinulla ja kumppanillasi vaara saada vauva, jolla on vaahterasiirappivirtsatauti tai jokin muu perinnöllinen sairaus.
Vauvan syntymän jälkeen vaahterasiirappivirtsatauti voidaan tunnistaa oireista, jotka ilmaantuvat syntymän alkupäivinä tai viikkoina. Ole siis tietoinen, jos lapsesi kokee seuraavat olosuhteet:
- Makean tuoksuinen virtsa ja hiki
- Ei lihoa
- Ei halua imettää
- Oksentaa
- Jäykät tai velttolihakset
- Kohtaukset
- Kranttu
- Näyttää usein heikolta
- Vaikea hengittää
- Epänormaalit unirytmit
Mitä nopeammin lääkäri tarkastaa vauvan tilan, sitä nopeampi ja tarkempi hoito on. Asianmukainen hoito voi myös estää sairaita vauvoja kehittymästä MSUD:n komplikaatioista, kuten koomasta, aivovauriosta, sokeudesta, metabolisesta asidoosista, mielenterveyshäiriöistä, kasvun hidastumisesta ja jopa kuolemasta. Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen sekä sarjan tukitutkimuksia veri-, virtsa- ja geneettisillä testeillä.
Lasten mukana, joilla on vaahterasiirappivirtsatauti
Lasten, joilla on diagnosoitu MSUD, tila on tarpeen säännöllisesti arvioida lastenlääkärille. Lääkäri varmistaa, että kasvu ja kehitys ovat asianmukaisia, ja tarkkailee pienen ravitsemustilaa. Itse vaahterasiirappivirtsataudin hoitoa on suoritettava jatkuvasti koko elämän ajan, kuten verikokeita, joilla seurataan jatkuvasti elimistön aminohappotasoja.
Tässä on joitain ohjeita vaahterasiirappivirtsatautia sairastavien lasten auttamiseen.
- Ruokavalio ja ravinnonhallintaLasten, joilla on MSUD, mukana on oltava ravitsemukseen ja aineenvaihduntasairauksiin erikoistunut lastenlääkäri, jotta he noudattavat vähäproteiinista ruokavaliota aminohappojen, erityisesti isoleusiinin, valiinin ja leusiinin, tasojen vähentämiseksi.
- Yleisesti ottaen vaahterasiirappitautia sairastavien on rajoitettava proteiinipitoisten ruokien, kuten kananmunien, kalan, lihan, juuston, pähkinöiden, kulutusta, vaikka näitä ainesosia tarvitaankin niiden kehittymiseen.
- Jotkut lapset saattavat joutua ottamaan valiinin ja isoleusiinin lisäravinteita.
- Imetystä ja pikkulasten maitoa on seurattava, koska maitokorvike sisältää yleensä aminohappoja. Vauvoille, joilla on vaahterasiirappivirtsatauti, annetaan yleensä erityistä maitoa, joka on vähän proteiinia, mutta sisältää kivennäisaineita, vitamiineja ja muita aminohappoja, joita pieni tarvitsee.
- Hätätilanteiden käsittely
Lääkärisi voi ehdottaa yleensä proteiinia sisältävien ruokien ja maidon korvaamista aminohappovalmisteilla ja runsaasti sokeria sisältävillä juomilla. Toisaalta MSUD-vauvat, joilla on edelleen ripuli, on lähetettävä välittömästi ensiapupoliklinikalle suonensisäistä tiputusta varten, jotta vältetään kuivuminen.
Vanhempien tulee tuoda muistiinpano tai esite tämän tilan hoitamisesta päivystykseen menessäsi, koska on mahdollista, että lastasi hoitava lääkäri ei ole koskaan aiemmin hoitanut MSUD-potilaita.
- MaksansiirtoPotilaat, joilla on vaahterasiirappivirtsatauti ja joille tehdään maksansiirto, voivat elää normaalia elämää ilman aineenvaihduntahäiriöitä. Maksansiirtotoimenpiteessä on kuitenkin myös omat riskinsä, joten sen läpikäyneiden potilaiden on käytettävä immuunijärjestelmää tukahduttavia lääkkeitä koko elämän ajan.
MSUD-häiriöistä tai muista aineenvaihduntahäiriöistä kärsivien lasten vanhemmuus ja avustaminen vaatii kärsivällisyyttä. Ilman hoitoa MSUD-potilaat kokevat hengenvaarallisia oireita, kuten aivovaurioita, kehitysviiveitä, kohtauksia tai jopa kooman ja kuoleman. Asianmukaisella ja säännöllisellä avustuksella vaahterasiirappivirtsatautia sairastavat lapset voivat kuitenkin elää aktiivista ja normaalia elämää.
