Kallmannin oireyhtymä - Oireet, syyt ja hoito - Alodokter

Kallmannin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa elimistö ei pysty tuottamaan tai tuottaa vain pienen määrän gonadotropiinia vapauttava hormoni (GnRH), joka on hormoni, jolla on rooli lasten seksuaalisessa kehityksessä. Tätä sairautta sairastavilla potilailla on usein hajuaisti heikentynyt.

GnRH:ta tuottaa aivojen hypotalamus. Tämä hormoni stimuloi miesten kiveksiä ja naisten munasarjoja suorittamaan lisääntymistoimintoja, kuten sukupuolihormonien tuotantoa.

Lapsilla GnRH-hormonilla on tärkeä rooli sukupuoliominaisuuksien kehittymisessä murrosiässä. GnRH-hormonin alhaiset tasot voivat aiheuttaa epätäydellistä murrosiän kehitystä tai hedelmättömyyttä (hedelmällisyyttä).

Kallmannin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Tämä häiriö on yleisempi miehillä kuin naisilla. Tämän voittamiseksi lääkärit voivat suorittaa testosteronikorvaushoitoa miehille tai estrogeeni- ja progesteronihoitoa naisille.

Kallmanin oireyhtymän syyt

Kallmannin oireyhtymä johtuu geenien muutoksista (mutaatioista), jotka vaikuttavat sikiön aivojen muodostumiseen. Näiden geneettisten mutaatioiden seurauksena GnRH:ta tuottavat hermot ja hajuhermot ovat heikentyneet eivätkä toimi normaalisti.

Kallmannin oireyhtymä siirtyy yleensä vanhemmalta lapselle. Äidit voivat siirtää nämä geenit tyttärilleen ja pojilleen. Isät voivat kuitenkin yleensä siirtää sen vain tyttärilleen.

Sen lisäksi, että geneettiset mutaatiot periytyvät vanhemmilta, ne voivat ilmaantua myös spontaanisti kohdussa. Joten tämä tila voi esiintyä myös ihmisillä, joiden perheessä ei ole ollut Kallmannin oireyhtymää.

Kallmannin syndrooman oireet

Kallmannin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä yleensä syntymästä lähtien ilmaantuvat oireet ovat hyvin vähäistä hajuaistia (hyposmia) tai hajutonta (anosmia). Silti monet tätä sairautta sairastavat ihmiset eivät ole tietoisia näistä oireista ennen kuin he käyvät tutkimuksessa.

Kallmanin oireyhtymä havaitaan useammin, kun sairastunut tulee murrosikään. Jotkut teini-ikäisillä pojilla esiintyvistä yleisistä oireista ovat:

  • Murrosiän viivästyminen
  • Pieni penis
  • Laskeutumattomat kivekset (cryptorchism)
  • Erektiohäiriö
  • Vähentynyt lihasmassa ja voima

Samaan aikaan Kallmanin oireyhtymän oireita nuorilla tytöillä ovat:

  • Myöhäinen rintojen kasvu
  • Häpykarvat kasvavat myöhään
  • Kuukautisten puuttuminen (amenorrea)

Samaan aikaan aikuispotilailla oireita, joita voi esiintyä, ovat vähentynyt seksuaalinen halu, dyspareunia (naisilla) ja heikentynyt hedelmällisyys (hedelmättömyys).

Edellä mainittujen oireiden lisäksi Kallmannin oireyhtymää sairastavat voivat kokea muitakin oireita jo lapsena. Jotkut näistä lisäoireista ovat:

  • Ei munuaisten muodostumista
  • Sydänvauriot (synnynnäinen sydänsairaus)
  • Poikkeavuudet sormien ja varpaiden luissa
  • Huuli- tai kitalakihalkio ei muodostu
  • Epänormaalit silmien liikkeet
  • Kuulohäiriöt
  • Epänormaali hampaiden kasvu
  • Epilepsia
  • Bimanuaalinen synkineesi (yhden käden liike jäljittelee toisen käden liikettä), mikä vaikeuttaa kärsivän toimintojen suorittamista erilaisilla liikkeillä, kuten musiikin soittaminen

Kallmannin oireyhtymää sairastavilla potilailla tiedetään myös olevan huono luusto GnRH:n puutteen vuoksi. Tämä tila ei aiheuta oireita, mutta sille voidaan luonnehtia murtumia pienistä vammoista, jotka eivät yleensä aiheuta murtumia, tai usein toistuvia murtumia.

Milloin mennä lääkäriin

Joissakin tapauksissa lääkäri voi löytää Kallmannin oireyhtymän oireet fyysisellä tarkastuksella, kun sairastunut on vielä vauva. Oireet eivät kuitenkaan yleensä näy heti syntymän jälkeisessä fyysisessä tarkastuksessa. Itse asiassa oireet ilmaantuvat usein vasta teini-iässä tai aikuisiässä.

Aikuisilla on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen, jos sinusta tuntuu, että sinulla on yllä olevia vaivoja.

Samaan aikaan vanhempien on suositeltavaa viedä vauva lääkäriin, jos hänellä on seuraavat merkit tai oireet:

  • Pään tai raajojen epämuodostumat
  • Ei reagoi ääneen
  • Epänormaali hampaan muoto
  • Väsymys imetyksen aikana
  • Nopea syke suurimman osan ajasta

Kallmanin oireyhtymän varoittava oire on viivästynyt murrosikä, joka on normaalisti 8–14 vuoden iässä. Tätä tilaa voidaan luonnehtia:

  • Ei kasvata karvoja kainaloihin ja häpyyn
  • Miesten ääni ei ole käheä
  • Rinnat eivät kasva tytöillä

Kallmannin oireyhtymän diagnoosi

Lääkäri aloittaa diagnoosin suorittamalla ensin kyselyn potilaan oireista, erityisesti murrosiän viivästymisestä ja hajuaistihäiriöistä.

Koska Kallmannin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen häiriö, lääkäri kysyy myös, onko potilaan perheellä ollut viivästynyttä murrosikää tai hedelmällisyysongelmia.

Sen jälkeen lääkäri suorittaa perusteellisen tutkimuksen, erityisesti potilaan murrosiän merkit. Lääkäri tutkii myös suun, hampaiden ja silmien kunnon etsiäkseen muita mahdollisia fyysisiä poikkeavuuksia.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri tekee laboratoriotutkimuksia ja skannauksia. Suoritetut laboratoriotutkimukset sisältävät:

  • Hormonitestit, erityisesti sukupuolihormonitestit, kuten luteinisoiva hormoni (LH) ja follikkelia stimuloiva hormoni (FSH), jonka määrä on pienentynyt potilailla, joilla on Kallmannin oireyhtymä
  • Täydelliset verikokeet, mukaan lukien elektrolyyttitestit ja D-vitamiinitason testit
  • Raskaustesti, jolla suljetaan pois raskaus potilaalla, jolla on sekundaarinen amenorrea
  • Miespotilaiden siittiöiden tutkimus, jotta voidaan määrittää, millaista hedelmällisyyshoitoa voidaan antaa

Mitä tulee skannaustestiin, suoritettavia tutkimustyyppejä ovat:

  • Magneettikuvaus (MRI) aivojen poikkeavuuksien etsimiseksi hypotalamuksessa ja aivolisäkkeessä
  • Ekokardiografia synnynnäisen sydänsairauden havaitsemiseksi
  • Munuaisten ultraääni, jotta nähdään munuaisten epämuodostuman mahdollisuus
  • Luun mineraalien densitometria (BMD), luun tiheyden havaitsemiseksi
  • Käden ja ranteen röntgenkuva luun kypsyyden näkemiseksi

Kallmannin oireyhtymän hoito

Kallmannin oireyhtymää ei voida hoitaa. Kallmannin oireyhtymästä aiheutuvat ongelmat voidaan kuitenkin voittaa useilla hoidoilla tai toimenpiteillä. Tällä hoidolla pyritään myös estämään komplikaatioita.

Seuraava on menetelmä Kallmannin oireyhtymän hoitamiseksi esiintyvän ongelman mukaan:

1. Sukupuolihormonien puute

Kallmannin oireyhtymästä johtuvaa sukupuolihormonien puutetta voidaan hoitaa hormonikorvaushoidolla, jonka annos voi vaihdella potilaskohtaisesti. Hormonikorvaushoidolla pyritään stimuloimaan seksuaalista kehitystä ja pitämään potilaan hormonitasot normaalina.

Miehillä testosteronikorvaushoitoa tarvitaan, jotta miesten toissijaiset sukupuoliominaisuudet voivat kasvaa ja kehittyä. Sillä välin naisilla tarvitaan estrogeeni- ja progesteronihormonikorvaushoitoa, joka edistää naisten toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kasvua.

2. Lapsettomuus

Aikuiset Kallmannin oireyhtymäpotilaat, jotka haluavat jälkeläisiä, saattavat tarvita muuta hormonikorvaushoitoa siittiöiden tai munasolujen tuotannon stimuloimiseksi. Ohjelmat, kuten IVF (IVF), voidaan myös tehdä raskauden toteuttamiseksi.

3. Osteoporoosin tai murtumien riski

Ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä lääkäri neuvoo potilasta ottamaan D-vitamiini- ja bisfosfaattilisiä. Tavoitteena on vahvistaa luita ja vähentää GnRH-puutoksen aiheuttamaa osteoporoosin riskiä.

Potilaita neuvotaan myös syömään runsaasti D-vitamiinia ja kalsiumia sisältäviä elintarvikkeita, varsinkin jos tiedetään, että heidän luutiheyden on laskemassa.

4. Muut ehdot

Myös muita lääkkeitä voidaan antaa potilaan tilan mukaan, kuten osteoporoosi, epilepsia tai synnynnäinen sydänsairaus. Lisäksi leikkausta voidaan harkita potilailla, joilla on synnynnäinen sydänsairaus tai huulihalkio.

Kallmanin oireyhtymän komplikaatiot

Kallmannin oireyhtymä aiheuttaa potilaille GnRH-puutoksen ja hajuaistin heikkenemisen. Seuraavassa on joitain komplikaatioita, joita voi ilmetä Kallmannin oireyhtymän seurauksena:

  • Vaikea saada jälkeläisiä
  • Seksuaalinen toimintahäiriö
  • Osteoporoosi
  • Murtuma
  • Synnynnäisestä sydänsairaudesta johtuva sydämen vajaatoiminta
  • Mielenterveyden häiriöt, ahdistuksen ja masennuksen muodossa, erityisesti aikuispotilailla, joilla on heikentynyt seksuaalinen toiminta
  • Tunne- tai käyttäytymishäiriöt, kuten alhainen itsetunto ja vetäytyminen sosiaalisesta elämästä
  • Lisääntynyt ruokamyrkytysriski anosmian vuoksi

Kallmannin oireyhtymän ehkäisy

Kallmannin oireyhtymä on geneettisten sairauksien aiheuttama sairaus. Siksi tätä tautia ei voida estää. Kuitenkin vähentääksesi Kallmanin oireyhtymän riskiä sikiössä, tee konsultaatio tai geneettinen tutkimus ensin ennen raskauden suunnittelua.

Lääkärin tarkastus ennen raskauden suunnittelua on välttämätöntä, jos sinulla tai puolisosi suvussa on esiintynyt Kallmannin oireyhtymää tai muita geneettisiä häiriöitä.

Jos lapsellasi on Kallmannin oireyhtymän oireita, mene välittömästi lääkäriin saadaksesi hoitoa ajoissa. Tämä voi vähentää Kallmannin oireyhtymän komplikaatioiden riskiä.